宁夏地区新生儿22q11.2微缺失综合征临床特征分析

于辛酉; 闫亚萍; 谢峰; 郑丹丹; 闫宝兰

首页> 中文期刊> 《宁夏医学杂志》 >宁夏地区新生儿22q11.2微缺失综合征临床特征分析

宁夏地区新生儿22q11.2微缺失综合征临床特征分析

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的分析22q11.2微缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome;22q11.2 DS)患儿临床特征及其临床意义.方法将77例22q11.2 DS疑似患儿纳入研究,收集整理患儿心脏、免疫、内分泌、生长发育、认知、异常面容、精神等方面的临床资料,结合染色体芯片及多重连接探针扩增技术确诊结果,探讨22q11.2 DS的临床诊断意义.结果在77例22q11.2 DS疑似患儿中,检测阳性率为14.3％(11例),阳性病例中的72.7％具有先天性心脏畸形.结论临床表现为先天性心脏畸形和免疫缺陷的患儿应首先进行22q11.2 DS的遗传学诊断.

著录项

来源
《宁夏医学杂志》 |2020年第6期|488-490|共3页
作者
于辛酉; 闫亚萍; 谢峰; 郑丹丹; 闫宝兰;
展开▼
作者单位

宁夏医科大学总医院医学实验中心宁夏银川750004;

宁夏医科大学总医院儿科宁夏银川750004;

宁夏医科大学总医院儿科宁夏银川750004;

宁夏医科大学总医院儿科宁夏银川750004;

宁夏医科大学总医院儿科宁夏银川750004;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿消化系及腹部疾病;
关键词
22q11.2微缺失综合征; 染色体芯片; 多重连接探针扩增技术; 临床特征;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 新生儿22q11.2染色体微缺失综合征1例 [J] . 朱艺芳 ,汪勇芬 ,陈永存 . 现代医药卫生 . 2020,第S01期
2. 免疫性血小板减少症起病的基因诊断22q11.2微缺失综合征:部分型DiGeorge综合征1例并文献复习 [J] . 马静瑶 ,张蕊 ,吴颖 . 血栓与止血学 . 2018,第003期
3. 22q11.2微缺失综合征胎儿的超声特征 [J] . 侯磊 ,李介岩 ,邢宇 . 首都医科大学学报 . 2021,第002期
4. 全外显子组测序检测22q11.2微缺失综合征1例 [J] . 朱朝锋 ,时盼来 ,焦智慧 . 国际检验医学杂志 . 2021,第016期
5. DiGeorge综合征伴22q11.2微缺失合并精神障碍1例 [J] . 李伊沙 ,刘云斐 ,李伟 . 中国神经精神疾病杂志 . 2021,第009期
6. 27例圆锥动脉干心脏畸形患者22q11.2的微缺失和微重复的定制芯片检测 [C] . 龚小会 ,李笑天 ,泰胜营 . 中华医学会第十次全国妇产科学术会议 . 2012
7. QF-PCR检测22q11.2微缺失方法建立及产前诊断应用研究 [A] . 田卉 . 2013

宁夏地区新生儿22q11.2微缺失综合征临床特征分析

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅