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龚敏; 张明昌; 赵心悦; 许康康;
430022 湖北省武汉市,华中科技大学附属协和医院眼科;
CHST6 等位基因相同点突变; 斑状角膜营养不良; 近亲结婚; 基因测序; CHST6基因突变;
机译:黄斑角膜营养不良的个体中新的CHST6突变的鉴定
机译:建立非整合IPS细胞系CSUASOI002-A,来自患有黄斑角膜营养不良CHST6突变的黄斑角膜营养不良的女性患者的尿衍生的细胞
机译:碳水化合物磺基转移酶-6(CHST6)基因突变与拉布拉多犬黄斑角膜营养不良有关
机译:由TGFBL基因的新突变引起的角膜营养不良:案例报告
机译:CGI-58中新的H82R突变的特征,该突变导致人的中性脂质储存障碍。
机译:土耳其角膜营养不良患者CHST6和TGFBI的遗传分析:CHST6的五个新变异
机译:CHST6基因的新突变导致南非黑人家庭中的黄斑角膜营养不良
机译:高风险家系的全基因组测序鉴定乳腺癌易感性的新突变机制。
机译:严重阿韦利诺角膜营养不良相关突变及其用途
机译:与严重的阿维洛诺角膜营养不良有关的突变及其使用
机译:用于预防或治疗与TGFBI基因突变相关的角膜营养不良的药物组合物以及使用该组合物的筛选方法
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