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Ⅱ型Usher综合征或39型视网膜色素变性患者的临床表型、致病基因与新突变位点分析

         
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摘要

目的 观察Ⅱ型Usher综合征(USH2)或39型视网膜色素变性患者的临床表型,分析患者的致病基因与新突变位点.方法 收集临床诊断为USH2或39型视网膜色素变性患者的相关资料和样本,进行全外显子测序,对测序结果进行分析后锁定致病基因与突变位点,并用Sanger测序验证其突变位点.结果 本研究共收集5例患者,来自于3个不同家系,测序数据解读结果显示USH2A基因为5例患者的致病基因,在USH2A基因上共检出3个纯合突变.先证者1(F1-Ⅱ1)及其患病的弟弟(F1-Ⅱ2)在USH2A基因上均存在c.8232G>C(p.W2744C)(M1)纯合突变.先证者2(F2-Ⅱ1)和其患病的妹妹(F2-Ⅱ2)则在USH2A基因上均存在c.8559-2A>G(M2)纯合突变.先证者3(F3-Ⅱ1)在USH2A基因上发现c.12778C>T(p.Q4260X)(M3)纯合突变.其中所发现的M3突变为首次报道.结论 USH2A基因突变是导致USH2和39型视网膜色素变性的主要致病原因,USH2A基因突变所致疾病具有典型的遗传异质性和临床异质性,不同的突变所致疾病表型存在差异.

著录项

  • 来源
    《眼科新进展》 |2020年第12期|1135-1138|共4页
  • 作者

    杨极; 邹悦; 韦春玲; 肖丽波; 焦康为;

  • 作者单位

    650000 云南省昆明市 云南省第二人民医院 云南大学附属医院 云南省眼科医院 云南省眼部疾病临床医学研究中心 云南省眼病临床医学中心;

    650000 云南省昆明市 云南省第二人民医院 云南大学附属医院 云南省眼科医院 云南省眼部疾病临床医学研究中心 云南省眼病临床医学中心;

    650000 云南省昆明市 云南省第二人民医院 云南大学附属医院 云南省眼科医院 云南省眼部疾病临床医学研究中心 云南省眼病临床医学中心;

    650000 云南省昆明市 云南省第二人民医院 云南大学附属医院 云南省眼科医院 云南省眼部疾病临床医学研究中心 云南省眼病临床医学中心;

    650000 云南省昆明市 云南省第二人民医院 云南大学附属医院 云南省眼科医院 云南省眼部疾病临床医学研究中心 云南省眼病临床医学中心;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 视网膜及视神经疾病;
  • 关键词

    Ⅱ型Usher综合征; 视网膜色素变性; 全外显子测序; 突变位点;

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