荧光原位杂交技术在检测假性肥大型肌营养不良症缺失型携带者中的应用

肖艳萍; 蒋秀蓉; 王仁礼

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荧光原位杂交技术在检测假性肥大型肌营养不良症缺失型携带者中的应用

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目的:应用荧光原位杂交(FISH)筛查技术检测假性肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)缺失型携带者.方法:以外显子特异Cosmid DNA为探针(含18个外显子),采用中期和间期单色FISH技术,对9例正常男、女性及来自不同缺失型DMD/BMD家系的5例女性外周血标本、来自健康孕妇的2例羊水和2例绒毛标本进行分析.结果:72～100%外周血淋巴细胞中期相或间期核、60～70%羊水细胞间期核、95～99%绒毛细胞间期核显示预期信号.FISH检出1名、排除2名缺失型携带者.结论:充分利用FISH技术优点,结合现有其它技术,可有效筛查DMD/BMD缺失型携带者,并为女性胎儿DMD/BMD缺失型携带者产前诊断奠定基础.

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来源
《生殖与避孕》 |2002年第5期|280-286|共7页
作者
肖艳萍; 蒋秀蓉; 王仁礼;
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作者单位

上海市计划生育科学研究所,上海,200032;

上海市计划生育科学研究所,上海,200032;

上海市计划生育科学研究所,上海,200032;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类人类遗传学;
关键词
荧光原位杂交(FISH); 假性肥大型肌营养不良症(DMD/BMD); 缺失型携带者; 产前诊断;

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