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婴儿型脊肌萎缩症22例临床及神经电生理特征分析

         

摘要

目的 探讨婴儿型脊肌萎缩症(SMA-Ⅰ)的临床及神经电生理特征,为其早期诊断提供依据.方法 回顾性分析22例SMA-Ⅰ患儿的临床表现及肌电图检查结果.结果 患儿均为1岁内发病,四肢呈对称性迟缓性瘫痪、进行性加重(近端重于远端);肌电图检查示运动神经肌肉复合动作电位(CMAP)波幅降低(以支配近端肌肉者为著),自发电位出现率为86.26%,运动单位电位时限明显延长、波幅明显增高.结论 SMA-Ⅰ典型临床表现为进行性的对称性肌肉萎缩和无力,特异性神经电生理特征为CMAP波幅下降及失神经表现,临床可据此进行早期诊断及治疗.

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