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MPN患者JAK2基因V617F点突变的检测及意义

         
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目的 探讨JAK2基因V617F点突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的发生情况及其意义.方法 本组受检者共100例.MPN患者82例,其中真性红细胞增多症(PV)20例,有红细胞增多但未能诊断为PV者10例,原发性血小板增多症(ET)14例,有血小板增多但未能诊断为ET者13例,原发性骨髓纤维化(PMF)9例,慢性髓性白血病(CML)2例,其他MPN 6例,其他不明原因白细胞升高患者8例;另有急性白血病(AML)1例,骨髓增生异常综合征(MDS)10例、腔隙性梗死3例,慢性肾炎1例,大B细胞性淋巴瘤1例,异体胎肝移植患者1例,正常体检者1例.提取100例受检者外周血液及骨髓样本中有核细胞DNA,采用直接测序法进行JAK2第12、14外显子突变热点的检测.结果 100例样本中,有52例检测了第12、14两个外显子,48例仅检测第14外显子.未发现第12外显子突变.V617F及其他突变总检出率为38%(38/100).PV、ET、PMF、CML、其他MPN、其他不明原因白细胞升高患者中均检测到不同比例的JAK2基因V617F点突变;而18例非MPN患者样本中均未发现V617F点突变,两组相比,P<0.01.结论 JAK2基因突变在MPN的发生率高于其他血液疾病,可作为诊断MPN的一项重要参考指标.

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