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TIMP-2基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性及其肺功能的相关性

         

摘要

目的 探讨TIMP-2基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)关系.方法 从106例COPD患者(COPD组)血液中抽提有核细胞DNA,行TIMP-2+853(G-A)基因单核苷酸多态性研究,同时与吸烟指数(每天吸烟支数×吸烟年数)、肺功能行相关性分析.另选择54例健康人做对照研究.结果 TIMP-2第3外显子的突变位点在+853 ,该位点存在G、A 两种等位基因型.Hardy-Weinbery平衡检验结果示TIMP-2基因分布可反映整体人群基因的分布情况.相关分析示吸烟指数>400与COPD的患者发病呈正相关,且吸烟量与FEV1的下降速率之间存在剂量-效应关系,即吸烟量越大,FEV1下降越快(P<0.05).结论 COPD的发病与TIMP-2基因+853位点突变有关,+853位点突变可能影响TIMP-2的表达及活性.

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