G6PD缺陷症患儿的基因突变型与临床表现

张小玲; 宋涛; 刘跃梅; 李凡

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G6PD缺陷症患儿的基因突变型与临床表现

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目的分析赣州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症患者的基因突变型并探讨其与临床表现之间的关系.方法采用已建立的G1388A、G1376T和A95G突变特异性扩增系统(ARMS)对赣州市G6PD缺乏新生儿进行基因突变型分析.结果 60例G6PD缺陷新生儿中G1388A突变24例(40%)、G1376T突变9例(15%)、A95G突变3例(5%),3种常见突变共计36例(60%),均可导致严重的酶活性缺陷.结论 ARMS 法为一种简便、快速、经济、准确的检测G6PD 基因突变的方法;G6PD基因突变型改变与其临床表现有极其密切的关系.

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来源
《山东医药》 |2009年第52期|97-99|共3页
作者
张小玲; 宋涛; 刘跃梅; 李凡;
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作者单位

赣南医学院第一附属医院,江西赣州,341000;

赣南医学院;

赣南医学院第一附属医院,江西赣州,341000;

赣州市妇女儿童医院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶; 基因突变型; 临床表现;

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