脊髓小脑型共济失调6型一家系3例报告

孙顺昌; 许波

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采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)技术,对一SCA6家系的3例患者行SCA6(CAG)n的重复数目分析,并对异常等位基因进行测序,分析SCA6患者的临床特征.结果 3例患者(CAG)n重复数目为25和26,而正常人群为5～17;SCA6的临床特征为缓慢进展的纯小脑性共济失调及小脑萎缩.认为基因突变检测是诊断SCA6的金标准;SCA6与其他SCAs亚型不同,仅表现为单纯小脑性共济失调.

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来源
《山东医药》 |2008年第40期|76-77|共2页
作者
孙顺昌; 许波;
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作者单位

青岛大学医学院第二附属医院,山东青岛,266042;

青岛大学医学院第二附属医院,山东青岛,266042;

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正文语种 chi
中图分类大脑发育异常;
关键词
脊髓小脑共济失调6型; 临床特点; 基因突变;

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