新生儿遗传代谢病4 785例筛查结果分析报告

吴宝铮; 薛鹏强

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遗传代谢病（inherited metabolic disorders,IMD）是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生缺陷而导致的疾病。目前对于IMD大多缺乏根治方法,因此产前诊断及新生儿筛查对促进优生优育具有重要意义^（[1]）。据原卫生部发布的全国出生缺陷监测结果^（[2]）,中国每年都有80万~120万个先天残疾儿童。

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来源
《山西医药杂志》 |2018年第11期|1336-1337|共2页
作者
吴宝铮; 薛鹏强;
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作者单位

030013 太原,山西省妇幼保健院发育行为儿科;

太原金域临床检验有限公司业务部;

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