Waddles小鼠遗传性小脑性共济失调突变基因的筛查

张佩兰; 程焱; 王旭光; 张辰昊

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Waddles小鼠遗传性小脑性共济失调突变基因的筛查

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目的:探查引起Waddles(Wdl)小鼠遗传性小脑性共济失调的突变基因.方法:采用成年2～4个月的Wdl小鼠30只和同等数量同胎生的正常小鼠进行运动试验以确认动物模型.应用高通量温度梯度毛细管电泳技术,对Wdl小鼠第4号染色体Wdl基因位点进行PCR及RT-PCR扩增产物的筛查,并用基因测序和RT-PCR的方法来证实突变基因的存在.结果:Wdl小鼠的Car8基因中的第7个外显子扩增产物的分子质量比正常小鼠的扩增产物分子质量小.Wdl小鼠Car8基因的第7个外显子中有19个核苷酸缺失.结论:Wdl小鼠突变基因的发现为探查基因序列异常和运动功能障碍之间的关系开创了新的视角.

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来源
《天津医药》 |2008年第8期|600-603|共4页
作者
张佩兰; 程焱; 王旭光; 张辰昊;
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作者单位

300060,天津市环湖医院脑内科;

天津医科大学总医院神经内科;

天津市南开医院;

300060,天津市环湖医院脑内科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类基础医学;
关键词
基因; 小脑共济失调; 突变; 遗传筛查; 小鼠;

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