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基底细胞痣综合征伴杜氏肌营养不良症1例

         

摘要

基底细胞痣综合征也称Gorlin-Goltz综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病.目前认为基底细胞痣综合征是PTCH1基因突变所致,发病率为1/256000~1/57000.本文报道1例7岁基底细胞痣综合征伴杜氏肌营养不良症患者.

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