颅骨锁骨发育不全1例及基因检测分析

张鹏; 何平华; 徐佩琼; 廖岚

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颅骨锁骨发育不全1例及基因检测分析

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颅骨锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传,主要影响全身骨骼和牙齿发育,发病率约为1∶1000000。本文对1例颅骨锁骨发育不全病例进行报道及文献回顾,基因检测证实RUNX26p21.1 NM_001024630.3 Exon4 c.534dupA p.(Val179fs)移码突变,为一个新的突变位点。

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来源
《华西口腔医学杂志》 |2022年第3期|360-364|共5页
作者
张鹏; 何平华; 徐佩琼; 廖岚;
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作者单位

南昌大学附属口腔医院口腔颌面影像科江西省口腔生物医学重点实验室江西省口腔疾病临床医学研究中心;

南昌大学附属口腔医院口腔正畸科江西省口腔生物医学重点实验室江西省口腔疾病临床医学研究中心;

南昌大学附属口腔医院口腔修复科江西省口腔生物医学重点实验室江西省口腔疾病临床医学研究中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类其他口腔疾病;
关键词
颅骨锁骨发育不全; 常染色体显性遗传; 移码突变;

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