高通量全基因组检测防控遗传性出生缺陷新进展

金帆

首页> 中文期刊> 《浙江医学》 >高通量全基因组检测防控遗传性出生缺陷新进展

高通量全基因组检测防控遗传性出生缺陷新进展

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

高通量全基因组检测技术在遗传性疾病诊断中的大规模应用和推广,正在快速推进染色体病诊断的速度和基因病诊断的广度.随着越来越多出生缺陷遗传性病因的明确,出生缺陷精准防控技术的普及性应用已经成为可能.本文围绕高通量全基因组检测的两大主流技术:染色体芯片和新一代测序,对有关技术在遗传性出生缺陷防控中的应用进展作一述评.

著录项

来源
《浙江医学》 |2021年第8期|805-807813|共4页
作者
金帆;
展开▼
作者单位

310006 杭州浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类
关键词
高通量全基因组检测; 出生缺陷; 遗传学异常; 染色体芯片; 新一代测序;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 基于高通量测序技术检测全基因组DNA甲基化水平的方法 [J] . 马浪浪 ,梁振娟 ,先新 . 生物技术通报 . 2015,第007期
2. 出生缺陷防控的基因组整体方案-中国出生缺陷三级延伸防治策略 [J] . 沈亦平 . 中国产前诊断杂志（电子版） . 2018,第004期
3. 遗传性眼科疾病怎么治?基因检测揪出病根——遗传性眼科疾病的基因研究最新进展报道 [J] . 费菲 ,曲莉莉 ,张清涵 . 中国医药科学 . 2018,第001期
4. DNA-pool全基因组高通量重测序分析原发性高血压单核苷酸多态性变异 [J] . 崔文博 ,刘银河 ,周义文 . 国际检验医学杂志 . 2017,第009期
5. 马属动物全基因组高通量测序研究进展 [J] . 白东义 ,赵一萍 ,李蓓 . 遗传 . 2017,第011期
6. 出生缺陷干预——5062例出生缺陷病例分析与防控探讨 [C] . 马明福 ,Mingfu Ma ,Chuanhai Li . 2015全国小儿泌尿外科学术会议 . 2015
7. 应用高通量测序技术检测人线粒体全基因组——检测方法、数据分析策略的建立与群体遗传学研究 [A] . 周懿舒 . 2017

高通量全基因组检测防控遗传性出生缺陷新进展

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅