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【2h】

cnvHiTSeq: integrative models for high-resolution copy number variation detection and genotyping using population sequencing data

机译：cnvHiTSeq：使用群体测序数据进行高分辨率拷贝数变异检测和基因分型的整合模型

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Recent advances in sequencing technologies provide the means for identifying copy number variation (CNV) at an unprecedented resolution. A single next-generation sequencing experiment offers several features that can be used to detect CNV, yet current methods do not incorporate all available signatures into a unified model. cnvHiTSeq is an integrative probabilistic method for CNV discovery and genotyping that jointly analyzes multiple features at the population level. By combining evidence from complementary sources, cnvHiTSeq achieves high genotyping accuracy and a substantial improvement in CNV detection sensitivity over existing methods, while maintaining a low false discovery rate. cnvHiTSeq is available at
机译：测序技术的最新进展提供了一种以前所未有的分辨率识别拷贝数变异（CNV）的方法。单个下一代测序实验提供了几种可用于检测CNV的功能，但是当前的方法并未将所有可用的特征整合到统一模型中。 cnvHiTSeq是用于CNV发现和基因分型的综合概率方法，可在人群水平上共同分析多个特征。通过结合来自互补来源的证据，与现有方法相比，cnvHiTSeq实现了高基因分型准确性，并显着提高了CNV检测灵敏度，同时保持了较低的错误发现率。 cnvHiTSeq在以下位置可用

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