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【2h】

Motif signatures in stretch enhancers are enriched for disease-associated genetic variants

机译：拉伸增强子的基序特征丰富了与疾病相关的遗传变异

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BackgroundStretch enhancers (SEs) are large chromatin-defined regulatory elements that are at least 3,000 base pairs (bps) long, in contrast to the median enhancer length of 800 bps. SEs tend to be cell-type specific, regulate cell-type specific gene expression, and are enriched in disease-associated genetic variants in disease-relevant cell types. Transcription factors (TFs) can bind to enhancers to modulate enhancer activity, and their sequence specificity can be represented by motifs. We hypothesize motifs can provide a biological context for how genetic variants contribute to disease.
机译：BackgroundStretch增强子（SEs）是大型的染色质定义调控元件，其长度至少为3,000个碱基对（bps），而增强子的中位长度为800 bps。 SEs倾向于是细胞类型特异性的，调节细胞类型特异性基因的表达，并且在疾病相关细胞类型中富含与疾病相关的遗传变异。转录因子（TFs）可以结合增强子来调节增强子的活性，其序列特异性可以由基序来表示。我们假设基序可以为遗传变异如何导致疾病提供生物学背景。

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