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【2h】

Whole-genome association analysis to identify markers associated with recombination rates using single-nucleotide polymorphisms and microsatellites

机译：全基因组关联分析利用单核苷酸多态性和微卫星鉴定与重组率相关的标记

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摘要

Recombination during meiosis is one of the most important biological processes, and the level of recombination rates for a given individual is under genetic control. In this study, we conducted genome-wide association studies to identify chromosomal regions associated with recombination rates. We analyzed genotype data collected on the pedigrees in the Collaborative Study on the Genetics on Alcoholism data provided by Genetic Analysis Workshop 14. A total of 315 microsatellites and 10,081 single-nucleotide polymorphisms from Affymetrix on 22 autosomal chromosomes were used in our association analysis. Genome-wide gender-specific recombination counts for family founders were inferred first and association analysis was performed using multiple linear regressions. We used the positive false discovery rate (pFDR) to account for multiple comparisons in the two genome-wide scans. Eight regions showed some evidence of association with recombination counts based on the single-nucleotide polymorphism analysis after adjusting for multiple comparisons. However, no region was found to be significant using microsatellites.
机译：减数分裂期间的重组是最重要的生物学过程之一，并且给定个体的重组率水平处于遗传控制之下。在这项研究中，我们进行了全基因组关联研究，以鉴定与重组率相关的染色体区域。我们分析了由遗传分析研讨会14提供的关于酒精中毒遗传学数据的合作研究中的血统书的基因型数据。在我们的关联分析中，使用了Affymetrix上的315个微卫星和10081个单核苷酸多态性，用于22个常染色体。首先推断家族创始人的全基因组性别特异性重组计数，并使用多元线性回归进行关联分析。我们使用阳性假发现率（pFDR）来解释两次全基因组扫描中的多次比较。调整了多个比较后，基于单核苷酸多态性分析，八个区域显示出一些与重组计数相关的证据。然而，没有发现使用微卫星的区域是重要的。

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