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首页> 美国卫生研究院文献>BMC Genetics >High resolution melting curve analysis targeting the HBB gene mutational hot-spot offers a reliable screening approach for all common as well as most of the rare beta-globin gene mutations in Bangladesh
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High resolution melting curve analysis targeting the HBB gene mutational hot-spot offers a reliable screening approach for all common as well as most of the rare beta-globin gene mutations in Bangladesh

机译：针对HBB基因突变热点的高分辨率熔解曲线分析为孟加拉国所有常见以及大多数罕见的β-珠蛋白基因突变提供了可靠的筛选方法

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摘要

BackgroundBangladesh lies in the global thalassemia belt, which has a defined mutational hot-spot in the beta-globin gene. The high carrier frequencies of beta-thalassemia trait and hemoglobin E-trait in Bangladesh necessitate a reliable DNA-based carrier screening approach that could supplement the use of hematological and electrophoretic indices to overcome the barriers of carrier screening. With this view in mind, the study aimed to establish a high resolution melting (HRM) curve-based rapid and reliable mutation screening method targeting the mutational hot-spot of South Asian and Southeast Asian countries that encompasses exon-1 (c.1 - c.92), intron-1 (c.92 + 1 - c.92 + 130) and a portion of exon-2 (c.93 - c.217) of the HBB gene which harbors more than 95% of mutant alleles responsible for beta-thalassemia in Bangladesh.
机译：背景孟加拉国位于全球地中海贫血带，该区域在β-珠蛋白基因中具有明确的突变热点。孟加拉国β地中海贫血性状和血红蛋白E性状的高携带者频率需要可靠的基于DNA的载体筛选方法，该方法可补充使用血液学和电泳指标来克服载体筛选的障碍。考虑到这一点，该研究旨在建立一种基于高分辨率熔解（HRM）曲线的快速可靠的突变筛选方法，该方法针对包含外显子1（c.1- c）的南亚和东南亚国家的突变热点。 c.92），内含子1（c.92 + 1-c.92 + 130）和一部分HBB基因的外显子2（c.93-c.217），其中藏有95％以上的突变等位基因造成孟加拉国地中海贫血的原因。

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