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首页> 美国卫生研究院文献>BMC Medical Genomics >Patient-controlled encrypted genomic data: an approach to advance clinical genomics
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Patient-controlled encrypted genomic data: an approach to advance clinical genomics

机译：病人控制的加密基因组数据：先进的临床基因组学方法

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摘要

BackgroundThe revolution in DNA sequencing technologies over the past decade has made it feasible to sequence an individual’s whole genome at a relatively low cost. The potential value of the information generated by genomic technologies for medicine and society is enormous. However, in order for exome sequencing, and eventually whole genome sequencing, to be implemented clinically, a number of major challenges need to be overcome. For instance, obtaining meaningful informed-consent, managing incidental findings and the great volume of data generated (including multiple findings with uncertain clinical significance), re-interpreting the genomic data and providing additional counselling to patients as genetic knowledge evolves are issues that need to be addressed. It appears that medical genetics is shifting from the present “phenotype-first” medical model to a “data-first” model which leads to multiple complexities.
机译：背景技术过去十年来DNA测序技术的革命使得以相对较低的成本对一个人的整个基因组进行测序成为可能。基因组技术所产生的信息对医学和社会的潜在价值是巨大的。但是，为了在临床上实施外显子组测序以及最终的全基因组测序，需要克服许多主要挑战。例如，获得有意义的知情同意，管理偶然发现和大量生成的数据（包括具有不确定临床意义的多个发现），重新解释基因组数据并随着遗传知识的发展为患者提供更多咨询是需要解决的问题。被解决。看来医学遗传学正在从当前的“表型优先”医学模型转变为“数据优先”模型，这导致了多种复杂性。

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