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首页> 美国卫生研究院文献>BMC Medical Genetics >Screening of Y chromosome microdeletions in 46XY partial gonadal dysgenesis and in patients with a 45X/46XY karyotype or its variants
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Screening of Y chromosome microdeletions in 46XY partial gonadal dysgenesis and in patients with a 45X/46XY karyotype or its variants

机译：筛选46XY部分性腺发育不全和45X / 46XY核型或其变异患者的Y染色体微缺失

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BackgroundPartial and mixed gonadal dysgenesis (PGD and MGD) are characterized by genital ambiguity and the finding of either a streak gonad and a dysgenetic testis or two dysgenetic testes. The karyotype in PGD is 46,XY, whereas a 45,X/46,XY mosaicism or its variants (more than two lineages and/or structural abnormalities of the Y chromosome) is generally found in MGD. Such mosaics are also compatible with female phenotype and Turner syndrome, ovotesticular disorder of sex development, and infertility in men with normal external genitalia. During the last few years, evidences of a linkage between Y microdeletions and 45,X mosaicism have been reported. There are also indications that the instability caused by such deletions might be more significant in germ cells. The aim of this work was to investigate the presence of Y chromosome microdeletions in individuals with PGD and in those with 45,X/46,XY mosaicism or its variants and variable phenotypes.
机译：背景部分性和混合性腺发育不全（PGD和MGD）的特征是生殖器模棱两可，并发现有性腺和睾丸发育不全或两个睾丸发育不全。 PGD​​中的核型是46，XY，而MGD中通常会发现45，X / 46，XY镶嵌或其变异（超过两个谱系和/或Y染色体的结构异常）。这样的马赛克也与女性表型和特纳综合征，性发育的卵睾丸疾病以及具有正常外生殖器的男性不育症相兼容。在过去的几年中，已经报道了Y微缺失与45，X镶嵌之间的联系的证据。也有迹象表明，这种缺失引起的不稳定性在生殖细胞中可能更为明显。这项工作的目的是调查Y染色体微缺失在PGD患者以及45，X / 46，XY镶嵌症或其变异和可变表型患者中的存在。

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