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【2h】

Connexin 26 (GJB2) mutation in an Argentinean patient with keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome: a case report

机译：阿根廷患有角膜炎-鱼鳞病-耳聋（KID）综合征的阿根廷患者的连接蛋白26（GJB2）突变：病例报告

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BackgroundKeratitis-Ichthyosis-Deafness (KID) syndrome is a rare condition characterized by pre-lingual sensorineural deafness with skin hyperkeratinization. The primary cause of the disease is a loss-of-function mutation in the GJB2 gene. Mutations in Argentinean patients have not been described.

机译：背景角膜炎-鱼鳞病-耳聋（KID）综合征是一种罕见的疾病，特征是舌前感觉神经性聋和皮肤角质化过度。疾病的主要原因是GJB2基因的功能丧失突变。阿根廷患者的突变尚未描述。

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期刊名称 BMC Medical Genetics
作者
Viviana Karina Dalamón; Paula Buonfiglio; Margarita Larralde; Patricio Craig; Vanesa Lotersztein; Keith Choate; Norma Pallares; Vicente Diamante; Ana Belén Elgoyhen;
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作者单位

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年(卷),期 2016(17),-1
年度 2016
页码 37
总页数 8
原文格式 PDF
正文语种
中图分类遗传学;
关键词
GJB2 Mutations KID syndrome Connexin Deafness p.Asp50Asn;

机译：GJB2;突变;KID综合征;连接蛋白;耳聋;p.Asp50Asn;

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