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首页> 美国卫生研究院文献>BMC Bioinformatics >Representing and decomposing genomic structural variants as balanced integer flows on sequence graphs
【2h】

Representing and decomposing genomic structural variants as balanced integer flows on sequence graphs

机译：将基因组结构变体表示和分解为序列图上的平衡整数流

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摘要

BackgroundThe study of genomic variation has provided key insights into the functional role of mutations. Predominantly, studies have focused on single nucleotide variants (SNV), which are relatively easy to detect and can be described with rich mathematical models. However, it has been observed that genomes are highly plastic, and that whole regions can be moved, removed or duplicated in bulk. These structural variants (SV) have been shown to have significant impact on phenotype, but their study has been held back by the combinatorial complexity of the underlying models.
机译：背景技术对基因组变异的研究为突变的功能作用提供了重要见解。主要地，研究集中于单核苷酸变体（SNV），它相对容易检测并且可以用丰富的数学模型来描述。然而，已经观察到基因组是高度可塑性的，并且整个区域可以批量移动，去除或重复。这些结构变体（SV）已被证明对表型具有重大影响，但由于基础模型的组合复杂性，他们的研究受到了阻碍。

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