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首页> 美国卫生研究院文献>Journal of Pediatric Genetics >Terminal 6p deletion syndrome mimicking CHARGE syndrome: A case report
【2h】

Terminal 6p deletion syndrome mimicking CHARGE syndrome: A case report

机译：模仿CHARGE综合征的终末6p缺失综合征：一例报告

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摘要

The clinical features associated with terminal 6p deletion syndrome include anterior eye chamber defects, hearing loss, congenital heart anomalies and characteristic facies along with developmental delays. These features overlap with a number of other conditions including CHARGE syndrome. This acronym stands for non-random association of anomalies including coloboma of the eye, heart anomalies, choanal atresia, retardation of growth and development, genital hypoplasia and ear anomalies/deafness now known to be caused by CHD7 mutations. We describe a boy initially diagnosed with CHARGE syndrome who was subsequently found to have a terminal 6p deletion. Screening for 6p deletions in individuals presenting with atypical CHARGE syndrome may be warranted, with direct consequences for genetic counseling.
机译：与终末6p缺失综合征相关的临床特征包括眼前房缺损，听力下降，先天性心脏异常和特征性相以及发育延迟。这些特征与包括CHARGE综合症在内的许多其他疾病重叠。该首字母缩写词代表异常的非随机关联，包括眼球瘤，心脏异常，胆道闭锁，生长发育迟缓，生殖器发育不良和耳部异常/耳聋（目前已知是由CHD7突变引起）。我们描述了一个最初被诊断患有CHARGE综合征的男孩，随后被发现患有6p末端缺失。可能需要筛查患有非典型CHARGE综合征的个体中的6p缺失，这对遗传咨询有直接的影响。

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