6p远侧端缺失综合征

曹莉

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6p远侧端缺失综合征

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本文报道了一例32岁男性具有6p24.3-pter缺失的病例.这名男患有眼前房发育异常所致的发育性阅读困难,有符合新近虹膜发育基因定位的悬雍垂裂和与6p远侧端有关的口面裂.另外该患还有进行性感觉神经性耳聋,因此致聋基因也可能定位于这一区域.我们推断一个典型的6p远侧端缺失综合征患者存在特异的面部外观,包括面部距离过宽,眼睑下垂,幔形嘴,人中平坦,腭畸形,耳朵异常,眼前房缺陷,进行性感觉神经性耳聋,心脏缺陷,腹疝,小外生殖器,运动性语言迟缓.

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来源
《医疗装备》 |2006年第4期|44-45|共2页
作者
曹莉;
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作者单位

黑龙江省医院附属护士学校,黑龙江哈尔滨,150036;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类眼科学;
关键词
第六染色体; 缺失; 眼前房缺陷; 进行性感觉神经性耳聋;

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