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Ophthalmic genetics

Ophthalmic genetics

SCIMEDLINE

中文名称：眼科遗传学

ISSN：1381-6810
出版周期：Quarterly

发文量：615

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1.Morphological and functional changes in multifocal vitelliform retinopathy and biallelic mutations in BEST1.

机译：在多焦点玻璃状视网膜病和BEST1中的双等位基因突变的形态和功能变化。
- 作者：Wittstrom E;Ekvall S;Schatz P;Bondeson ML;Ponjavic V;Andreasson S
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2011年第2期
2.Genetic linkage analyses and Cx50 mutation detection in a large multiplex Chinese family with hereditary nuclear cataract.

机译：遗传连锁白内障的一个庞大的多重中国家庭的遗传连锁分析和Cx50突变检测。
- 作者：He W;Li X;Chen J;Xu L;Zhang F;Dai Q;Cui H;Wang DM;Yu J;Hu S;Lu S
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2011年第1期
3.Proteasome modulator 9 gene is linked to diabetic and non-diabetic retinopathy in T2D.

机译：蛋白酶体调节剂9基因与T2D中的糖尿病性和非糖尿病性视网膜病相关。
- 作者：Gragnoli C
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2011年第4期
4.A novel 5-bp deletion in Clarin 1 in a family with Usher syndrome.

机译：患有Usher综合征的家庭的Clarin 1中有一个新的5 bp缺失。
- 作者：Akoury E;El Zir E;Mansour A;Megarbane A;Majewski J;Slim R
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2011年第4期
5.An atypical form of Bietti crystalline dystrophy.

机译：Bietti晶体营养不良的非典型形式。
- 作者：Rossi S;Testa F;Li A;Iorio VD;Zhang J;Gesualdo C;Corte MD;Chan CC;Fielding Hejtmancik J;Simonelli F
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2011年第2期
6.Expression of double strand DNA breaks repair genes in pterygium.

机译：双链DNA的表达破坏翼状repair肉中的修复基因。
- 作者：Lekawa Ilczuk A;Antosz H;Rymgayllo Jankowska B;Zarnowski T
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2011年第1期
7.Choroidal melanoma and lid fibrofoliculomas in Birt-Hogg-Dube syndrome.

机译：Birt-Hogg-Dube综合征的脉络膜黑色素瘤和眼睑纤维母细胞瘤。
- 作者：Fontcuberta IC;Salomao DR;Quiram PA;Pulido JS
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2011年第3期
8.A unique presentation of grouped congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium.

机译：视网膜色素上皮的分组性先天性肥大的独特表现。
- 作者：Turell ME;Leonardy NJ;Singh AD
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2011年第3期
9.Central retinal vein occlusion as the initial manifestation of LHON / MELAS overlap syndrome with mitochondrial DNA G13513A mutation--case report and literature review.

机译：视网膜中央静脉阻塞是LHON / MELAS重叠综合征的线粒体DNA G13513A突变的初步表现-病例报告和文献综述。
- 作者：Hsieh YT;Yang MT;Peng YJ;Hsu WC
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2011年第1期
10.Clinical presentation and outcome of retinoblastoma among children treated at the National Cancer Institute (NCI) in Gezira, Sudan: a single Institution experience.

机译：苏丹盖兹拉国家癌症研究所（NCI）治疗的儿童视网膜母细胞瘤的临床表现和结果：单一机构的经验。
- 作者：Ali AA;Elsheikh SM;Elhaj A;Osman N;Abuidris D;Eltayeb EA;Mahgoub M;Hamdoun A;Babiker MM;Mohamedani AA;Elwali NE;Qaddoumi I
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2011年第2期
11.Retinal dystrophy in the oculo-auricular syndrome due to HMX1 mutation.

机译：HMX1突变导致眼耳综合征中的视网膜营养不良。
- 作者：Vaclavik V;Schorderet DF;Borruat FX;Munier FL
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2011年第2期
12.BBS mutational analysis: a strategic approach.

机译：BBS突变分析：一种战略方法。
- 作者：Billingsley G;Deveault C;Heon E
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2011年第3期
13.Age-related macular degeneration with discordant late stage phenotypes in monozygotic twins.

机译：单卵双胞胎中年龄相关性黄斑变性与晚期表型不一致。
- 作者：Keilhauer CN;Fritsche LG;Weber BH
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2011年第4期
14.Anterior segment abnormalities and angle-closure glaucoma in a family with a mutation in the BEST1 gene and Best vitelliform macular dystrophy.

机译：BEST1基因突变和最佳玻璃体黄斑营养不良的家庭中的前节异常和闭角型青光眼。
- 作者：Wittstrom E;Ponjavic V;Bondeson ML;Andreasson S
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2011年第4期
15.The optic nerve head in congenital fibrosis of the extraocular muscles.

机译：视神经乳头先天性眼外肌纤维化。
- 作者：Khan AO;Shinwari J;Omar A;Khalil D;Al Anazi M;Al Amri A;Al Tassan NA
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2011年第3期
16.Early-onset retinal dystrophy and chronic dermatitis in a girl with an undiagnosed congenital disorder of glycosylation (SRD5A3-CDG)

机译：一个未确诊先天性糖基化疾病的女孩早期视网膜营养不良和慢性皮炎（SRD5A3-CDG）
- 作者：Khan Arif O.
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2018年第5期
- retinal dystrophy;
- dermatitis;
- congenital disorder of glycosylation;
- SRD5A3;
17.FEVR findings in patients with Loeys-Dietz syndrome type II

机译：Loeys-Dietz综合征II型患者的FEVR调查结果
- 作者：Solinski Mark A.;Blair Michael P.;Dietz Harry;Mittelman David;Shapiro Michael J.
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2018年第6期
18.Juvenile cataract in association with tuberous sclerosis complex

机译：少年白内障与结核硬化复合体相关联
- 作者：Geffrey A. L.;Geenen K. R.;Abati E.;Greenstein S. H.;VanderVeen D. K.;Levy R. L.;Davidson S. L.;McGarrey M. P.;Thiele E. A.;Aronow M. E.
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第4期
- Tuberous sclerosis complex;
- cataract;
- juvenile;
19.MicroRNA-related polymorphisms in pseudoexfoliation syndrome, pseudoexfoliative glaucoma, and primary open-angle glaucoma

机译：伪掺杂综合征，假渗透性青光眼和初级开放角青光眼的微小RNA相关多态性
- 作者：Chatzikyriakidou Anthoula;Founti Panayiota;Melidou Angeliki;Minti Fani;Bouras Emmanouil;Anastasopoulos Eleftherios;Pappas Theofanis;Haidich Anna-Bettina;Lambropoulos Alexandros;Topouzis Fotis
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2018年第5期
- Microrna;
- polymorphism;
- primary open-angle glaucoma;
- Pseudoexfoliation syndrome;
- pseudoexfoliative glaucoma;
20.Bull's eye maculopathy caused by a novel IMPG-1 mutation

机译：由新型IMPG-1突变引起的Bull的眼泪疗法
- 作者：Gonzalez-Gomez Ana;Lorenzo Romero-Trevejo Jose;Garcia-Ben Antonio;Manuel Garcia-Campos Jose
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第1期
21.Near-infrared autofluorescence in young choroideremia patients

机译：青少年患者的近红外自身荧光
- 作者：Mucciolo Dario Pasquale;Murro Vittoria;Giorgio Dario;Sodi Andrea;Passerini Ilaria;Virgili Gianni;Rizzo Stanislao
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第5期
- Choroideremia;
- CHM;
- young;
- FAF;
- NIR-FAF;
- SW-FAF;
- autofluorescence;
- melanin;
22.Loss of ciliary zonule protein hydroxylation and lens stability as a predicted consequence of biallelic ASPH variation

机译：睫状瘤蛋白羟基化的损失和透镜稳定性作为双弦响应变异的预测结果
- 作者：Siggs Owen M.;Souzeau Emmanuelle;Craig Jamie E.
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第1期
- Traboulsi syndrome;
- ASPH;
- LTBP2;
- FBN1;
- ectopia lentis;
23.Genetic factors for idiopathic choroidal neovascularization

机译：特发性脉络膜新生血管形成的遗传因素
- 作者：Cao Xu-Sheng;Peng Xiao-Yan;You Qi-Sheng;Li Fen;Ding Yuan-Jie;Yang Hong-Li
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第4期
- Idiopathic choroidal neovascularization (ICNV);
- single nucleotide polymorphisms (SNPs);
24.Case series: effect of dermis-fat implants in different late onset socket problems encountered in retinoblastoma patients

机译：案例系列：视网膜母细胞瘤患者中遇到的不同晚期起始套筒问题中的真皮脂肪植入物的影响
- 作者：Mourits Daphne L.;Mourits Maarten P.;Kloos Roel J. H. M.;Tan H. Stevie;Moll Annette C.;Hartong Dyonne T.
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2018年第5期
- Cosmetic satisfaction;
- dermis-fat implant;
- discharge;
- pain;
- post enucleation socket;
- retinoblastoma;
25.Asymptomatic adults in a single family with familial exudative vitreoretinopathy and TSPAN12 variant

机译：一个家庭的无症状成人，具有家族性渗透性玻璃体病变和Tspan12变体
- 作者：Carroll Robert M.;Kim Benjamin J.
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第5期
- Familial exudative vitreoretinopathy;
- TSPAN12;
- asymptomatic;
26.Familial non-syndromic macular pseudocoloboma secondary to homozygous CLDN19 mutation

机译：纯合CLDN19突变中的家族性非综合症状黄斑瘤瘤
- 作者：Khan Arif O.;Patel Nisha;Ghazi Nicola G.;Alzahrani Shahad S.;Arold Stefan T.;Alkuraya Fowzan S.
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2018年第5期
- Macular coloboma;
- macular pseudocoloboma;
- CLDN19;
27.Three cases of molecularly confirmed Knobloch syndrome

机译：三种分子证实Knobloch综合征
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第1期
- Knobloch syndrome;
- macular coloboma;
- encephalocele;
- myopia;
- skin healing;
- nephronophthisis;
- vitreoretinopathy;
- retinal detachment;
- lens subluxation;
28.Ocular abnormalities in a patient with congenital disorder of glycosylation type Ig

机译：具有先天性糖基化型Ig患者的患者的眼睛异常
- 作者：Esfandiari Hamed;Mets Marilyn B.;Kim Katherine H.;Kurup Sudhi P.
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第6期
29.A novel 5 bp homozygous deletion mutation in ASPH gene associates with Traboulsi syndrome

机译：用Traboulsi综合征Asph Gene缔合物中的一种新型5bp纯合缺失突变
- 作者：Chandran Premanand;Chermakani Prakash;Venkataraman Prasanna;Thilagar Siva Prasanna;Raman Ganesh V.;Sundaresan Periasamy
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第2期
30.Fundus phenotype in retinitis pigmentosa associated with EYS mutations

机译：与Eys突变相关的视网膜炎患者的眼底表型
- 作者：Mucciolo Dario Pasquale;Sodi Andrea;Passerini Ilaria;Murro Vittoria;Cipollini Francesca;Borg Isabella;Pelo Elisabetta;Contini Elisa;Virgili Gianni;Rizzo Stanislao
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2018年第5期
- Autosomal recessive;
- EYS;
- peripapillary atrophy;
- retinitis pigmentosa;
- RP;
31.Severe retinitis pigmentosa with posterior staphyloma in a family with c.886C > A p.(Lys296Glu) RHO mutation

机译：具有C.886C的家庭中具有后型葡萄球菌的严重视网膜炎粒子，C.886C> P.（Lys296Glu）Rho突变
- 作者：Smirnov Vasily M.;Marks Caroline;Drumare Isabelle;Defoort-Dhellemmes Sabine;Dhaenens Claire-Marie
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第4期
- Retinitis pigmentosa;
- macular staphyloma;
- RHO gene;
32.Dilated and tortuous retinal vessels as a sign of Cantu syndrome

机译：扩张和曲折的视网膜血管作为Cantu综合征的标志
- 作者：Kisilevsky Eli;Kohly Radha P.;Margolin Edward A.
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第5期
- Cantu syndrome;
- retinal vasculature;
- Wyburn mason syndrome;
33.Bietti's crystalline dystrophy in Nepalese patients: when genetic analysis supports clinical diagnosis

机译：百日虫在尼泊尔患者中的结晶营养不良：当遗传分析支持临床诊断时
- 作者：Suwal Barsha;Bajimaya Sanyam;Bernstein Paul S.
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第4期
34.Phenotypic high myopia in X-linked retinitis pigmentosa secondary to a novel mutation in the RPGR gene

机译：在RPGR基因中的一种新突变中X型视网膜炎的表型高近视
- 作者：Sanchez Tocino Hortensia;Diez Montero Cecilia;Villanueva Gomez Ana;Lobo Valenti Rosa;Antonio Montero-Moreno Javier
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第2期
- Retinitis pigmentosa;
- X-linked carrier;
- X-linked retinal disease;
- hereditary X-linked recessive diseases;
- RPGR;
35.Retinal involvement in m.3243A G carriers

机译：视网膜参与M.3243A＆GT; G运营商
- 作者：Finsterer Josef;Zarrouk-Mahjoub Sinda
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2018年第5期
36.Novel mutation inSLC4A7gene causing autosomal recessive progressive rod-cone dystrophy

机译：新型突变INSLC4A7庚烯，导致常染色体隐性渐进式杆锥营养不良症
- 作者：Ahn Jeeyun;Chiang John;Gorin Michael B.
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第4期
- Rod-cone dystrophy;
- retinitis pigmentosa;
- NBC3;
- sodium bicarbonate cotransporter;
37.Association of polymorphism rs11656696 in GAS7 with primary open-Angle Glaucoma in a Chinese Population

机译：多态性Rs1165696在中国人口中初级开角青光眼的气体7
- 作者：Xu Jiaxin;Luo Huanchao;Yu Man;Yang Chen;Shu Yi;Gong Bo;Lin Yin;Wang Jin
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第3期
- POAG;
- GAS7;
- rs11656696;
- association study;
38.Patient-reported outcome measures in inherited retinal degeneration gene therapy trials

机译：患者报告的遗传视网膜变性基因治疗试验中的结果措施
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第1期
- Patient-reported outcomes;
- gene therapy;
- inherited retinal degeneration;
- clinical trial;
- PRO;
- retinal dystrophy;
39.Progressive RPE atrophy and photoreceptor death in KIZ-associated autosomal recessive retinitis pigmentosa

机译：Kiz相关的常染色体隐性视网膜炎Pigmentosa的渐进式RPE萎缩和光感受器死亡
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第1期
- KIZ;
- retinitis pigmentosa;
- genetic testing;
- disease progression;
- ciliopathy;
40.Late diagnosis of Alstrom syndrome in a Yemenite-Jewish child

机译：亚洲湖犹太儿童中血栓综合征的晚期诊断
- 作者：Weiss Shire;Cohen Lior;Ben-Yosef Tamar;Ehrenberg Miriam;Goldenberg-Cohen Nitza
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第1期
- Alstrom syndrome;
- ALMS1;
- splicing mutation;
- inherited retinal degeneration;
- impaired vision;
41.Primary congenital glaucoma in Vietnam: analysis and identification of novel CYP1B1 variants

机译：越南的主要先天性青光眼：新型CYP1B1变体的分析和鉴定
- 作者：Ha Thu Tran;Huy Thinh Tran;Long Hoang Luong;Tung Son Nguyen;Hoai Quy Nguyen;Thanh Thi Vu;Thanh Dat Ta;Thi Mai Anh Dao;The-Hung Bui;Thanh Van Ta;Van Khanh Tran
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第3期
42.Evaluation of the role of ultrasound biomicroscopy in advanced retinoblastoma: A prospective study on Asian Indian children

机译：超声生物综合症在高级视网膜母细胞瘤中的作用评价：亚洲印度儿童的前瞻性研究
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第2期
- Ultrasound biomicroscopy;
- iris;
- ciliary body;
- retinoblastoma;
- histopathology;
43.Vitamin A in Stargardt disease-an evidence-based update

机译：Stargardt病的维生素A-一种基于证据的更新
- 作者：Federspiel Cecilie Aalund;Bertelsen Mette;Kessel Line
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2018年第5期
- ABCA4;
- ALK001;
- Stargardt disease;
- vitamin A;
44.TUBGCP4- associated microcephaly and chorioretinopathy

机译：Tubgcp4-相关的微症和胆体素病
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第2期
- Microcephaly;
- retinal degeneration;
- inborn genetic diseases;
- ciliopathies;
45.Asymmetric choroidal hypopigmentation in a Son and mother with Waardenburg syndrome type I

机译：戴维登堡综合征类型的儿子和母亲在儿子和母亲中的不对称脉络膜低层化
- 作者：Grewal Parampal S.;Knight Hannah;Michaelides Michel
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第3期
- Retina;
- choroidal hypopigmentation;
- iris heterochromia;
- optical coherence tomography;
- fundus autofluorescence;
- Waardenburg syndrome;
46.Rod-cone dystrophy associated with the Gly167Asp variant in PRPH2

机译：棒锥营养不良与PLPH2的GLY167ASP变体相关联
- 作者：Ba-Abbad Rola;Robson Anthony G.;MacPhee Becky;Webster Andrew R.;Michaelides Michel
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第2期
47.Polymorphism rs7961953 in TMTC2 gene is not associated with primary open-angle glaucoma in a Saudi cohort

机译：TMTC2基因中的多态性RS7961953与沙特队队列中的原发性开口角膜神经元无关
- 作者：Kondkar Altaf A.;Azad Taif A.;Almobarak Faisal A.;Abu-Amero Khaled K.;Al-Obeidan Saleh A.
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第1期
48.Macular maldevelopment in ATF6-mediated retinal dysfunction

机译：ATF6介导的视网膜功能障碍黄斑畸形
- 作者：Ritter Markus;Arno Gavin;Ba-Abbad Rola;Holder Graham E.;Webster Andrew R.
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第6期
- Achromatopsia;
- ATF6;
- macular maldevelopment;
49.CRX-linked macular dystrophy with intrafamilial variable expressivity

机译：CRX连接的黄斑营养不良，具有型号可变性能
- 作者：Romdhane Khaled;Vaclavik Veronika;Schorderet Daniel F.;Munier Francis L.;Tran H. Viet
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2018年第5期
- CRX;
- macular dystrophy;
- mutation;
- variable expressivity;
50.A new novel nonsense mutation in AIPL1 in a LCA4 family

机译：在LCA4家族中AIPL1中的一种新的新型无意义突变
- 作者：Wan Ling;Xiang Li;Wang Haixin;Shi Yi;Jiang Dan;Hao Fang;Huang Lulin
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第4期
- AIPL1;
- nonsense mutation;
- Leber congenital amaurosis 4;
- keratoconus;
- whole exome sequencing;
51.A novel splice-site variant in CDH23 in a patient with Usher syndrome type 1

机译：用亚瑟综合征1型患者CDH23中的一种新型剪接现场变体
- 作者：Menghini Moreno;Cehajic-Kapetanovic Jasmina;Yusuf Imran H.;MacLaten Robert E.
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第6期
- Usher syndrome;
- CDH23;
- splice site variant;
- retinitis pigmentosa;
52.Next generation sequencing using phenotype-based panels for genetic testing in inherited retinal diseases

机译：使用基于表型的面板进行遗传视网膜疾病的遗传检测的下一代测序
- 作者：Shah Mital;Shanks Morag;Packham Emily;Williams Jonathan;Haysmoore Jesse;MacLaren Robert E.;Nemeth Andrea H.;Clouston Penny;Downes Susan M.
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第4期
- Retinal dystrophy;
- next generation sequencing;
- copy number variants;
- genetic testing;
- phenotype;
53.Role of the tissue-type plasminogen activator-7351C T and plasminogen activator inhibitor 1 4G/5G gene polymorphisms in central serous chorioretinopathy

机译：组织型纤溶酶原激活剂-7351C＆GT的作用; T和纤溶酶原激活剂抑制剂1 4g / 5g基因多态性在中枢性浆液性胆体胰蛋白病变
- 作者：Malle Eva Maria;Posch-Pertl Laura;Renner Wilfried;Pinter-Hausberger Silke;Singer Christoph;Haas Anton;Wedrich Andreas;Weger Martin
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2018年第6期
54.Enhanced expression of son of sevenless homolog 1 is predictive of poor prognosis in uveal malignant melanoma patients (vol 40, pg 22, 2019)

机译：增强了无皮同源物的儿子表达1是无过铀恶性黑素瘤患者预后预测的预测（Vol 40，PG 22，2019）
- 作者：Wang Y-S;Wu L.
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第2期
55.Danon disease presenting with early onset of hypertrophic cardiomyopathy and peripheral pigmentary retinal dystrophy in a female with a de novo novel mosaic mutation in the LAMP2 gene

机译：Danon疾病呈现早期发作的肥大心肌病和外周颜料视网膜营养不良症的灯具中的灯泡2基因中的DE Novo新型马赛克突变
- 作者：Meinert Monika;Englund Elisabet;Hedberg-Oldfors Carola;Oldfors Anders;Kornhall Bjorn;Lundin Catarina;Wittstrom Elisabeth
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第3期
- Danon disease;
- hypertrophic cardiomyopathy;
- peripheral pigmentary retinal dystrophy;
- mosaic mutation in LAMP2;
56.Estrogen receptor gene polymorphisms and their influence on clinical status of Caucasian patients with primary open angle glaucoma

机译：雌激素受体基因多态性及其对白种人初级开角青光眼临床地位的影响
- 作者：Kosior-Jarecka Ewa;Sagan Malgorzata;Wrobel-Dudzinska Dominika;Lukasik Urszula;Aung Tin;Khor Chiea Chuen;Kocki Janusz;Zarnowski Tomasz
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第4期
- Estrogen receptor;
- polymorphism;
- primary open angle glaucoma;
57.Content generation for patient-reported outcome measures for retinal degeneration therapeutic trials

机译：患者报告的视网膜变性治疗试验的患者报告结果措施的内容生成
- 作者：Lacy Gabrielle D.;Abalem Maria Fernanda;Popova Lilia T.;Santos Erin P.;Yu Gina;Rakine Hanan Y.;Rosenthal Julie M.;Ehrlich Joshua R.;Musch David C.;Jayasundera K. Thiran
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第4期
58.Living with type I Usher syndrome: insights from patients and their parents

机译：用I型母亲综合征生活：患者和父母的见解
- 作者：de Climens Aude Roborel;Tugaut Beatrice;Piscopo Andrea;Arnould Benoit;Buggage Ronald;Brun-Strang Catherine
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第3期
- Usher syndrome;
- qualitative research;
- interviews;
- health-related quality of life;
- retinitis pigmentosa;
59.Association of VIPR2 and ZMAT4 with high myopia

机译：VIPR2和ZMAT4与高近视的关联
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第1期
- High myopia;
- Han Chinese;
- VIPR2;
- ZMAT4;
- single nucleotide polymorphism;
- haplotype;
60.A founder RDH5 splice site mutation leads to retinitis punctata albescens in two inbred Pakistani kindreds (vol 124, pg 87, 2019)

机译：创始人RDH5剪接位点突变导致两种近交出巴基斯坦被认为的视网膜炎（Vol 124，PG 87,2019）
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第1期
61.Posterior amorphous corneal dystrophy in a patient with 12q21.33 deletion

机译：12季度患者的后神经角膜营养不良缺失
- 作者：Lenk Janine;Porrmann Joseph;Smitka Martin;Eger Ines;Schroeck Evelin;Hackmann Karl;Herber Robert;Raiskup Frederik;Tzschach Andreas
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2018年第5期
- 12q21.33 deletion;
- balanced insertional translocation;
- DCN;
- EPYC;
- KERA;
- LUM;
- posterior amorphous corneal dystrophy;
62.Retinopathy in young retinoblastoma patients receiving a chemotherapy treatment: clinical trials and morphometric analysis

机译：患有化疗治疗的年轻视网膜母细胞瘤患者的视网膜病变：临床试验和形态学分析
- 作者：Saakyan Svetlana;Myakoshina Elena;Ismailova Dzhavgarad
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第6期
63.Genetic susceptibility to hydroxychloroquine retinal toxicity

机译：羟基氯喹的遗传易感性视网膜毒性
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第2期
- hydroxychloroquine;
- Chloroquine;
- macula;
- retina;
- abca4;
64.Ocular complications and prophylactic strategies in Stickler syndrome: a systematic literature review

机译：Steetler综合征中的眼部并发症和预防策略：系统文献综述
- 作者：Boysen Kirstine B.;La Cour Morten;Kessel Line
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第3期
- Arthroophthalmopathy;
- cataract;
- glaucoma;
- myopia;
- ocular complications;
- prophylactic treatment;
- retinal detachment;
- stickler Syndrome;
- systematic review;
65.An Ashkenazi Jewish founder mutation in CACNA1F causes retinal phenotype in both hemizygous males and heterozygous female carriers

机译：CACNA1F中的Ashkenazi犹太创始人突变导致嗜血症和杂合女性载体中的视网膜表型
- 作者：Kimchi Adva;Meiner Vardiella;Silverstein Shira;Macarov Michal;Mor-Shaked Hagar;Blumenfeld Anat;Audo Isabelle;Zeitz Christina;Mechoulam Hadas;Banin Eyal;Sharon Dror;Yahalom Claudia
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第5期
- CSNB;
- CACNA1F;
- Ashkenazi Jews;
- WES;
- nystagmus;
66.A sibling study of isolated optic neuropathy associated with novel variants in the ACO2 gene

机译：ACO2基因新型孤立视神经病变的孤立视神经病变的兄弟姐妹研究
- 作者：Kelman Julian C.;Kamien Benjamin A.;Murray Natalia C.;Goel Himanshu;Fraser Clare L.;Grigg John R.
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2018年第5期
- ACO2;
- aconitase 2;
- mitochondrial;
- neuroophthalmology;
- ophthalmology;
- optic atrophy;
- optic neuropathy;
- pediatric ophthalmology;
67.A unique case of coats plus syndrome and dyskeratosis congenita in a patient with CTC1 mutations

机译：具有CTC1突变的患者中患者外套加上综合征和痢疾病的独特案例
- 作者：Han Elaine;Patel Nimesh A.;Yannuzzi Nicolas A.;Laura Diana M.;Fan Kenneth C.;Negron Catherin I;Prakhunhungsit Supalert;Thorson Willa L.;Berrocal Audina M.
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第4期
- CTC1 mutation;
- gene mutation;
- coats plus syndrome;
- dyskeratosis congenita;
- pediatric retina;
68.PRPH2 mutation as the cause of various clinical manifestations in a family affected with inherited retinal dystrophy

机译：PRPH2突变作为遗传性视网膜营养不良的家庭中各种临床表现的原因
- 作者：Daftarian Narsis;Mirrahimi Mehraban;Sabbaghi Hamideh;Moghadasi Afrooz;Zal Niloufar;Banadaki Hossein Dehghan;Ahmadieh Hamid;Suri Fatemeh
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第5期
69.The uncommon occurrence of two common inherited disorders in a single patient: a mini case series

机译：在单身患者中罕见发生两种常见的遗传性疾病：迷你案例系列
- 作者：Zuazo Francisca;Dumitrescu Alina V
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2018年第5期
- ABCA4;
- COL11A1;
- COL11A2;
- inherited eye disorders;
- Stargardt disease;
- Stickler's syndrome;
70.Novel mutations in MFRP and PRSS56 are associated with posterior microphthalmos

机译：MFRP和PRSS56中的新型突变与后部微蛋白有关
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第1期
- Posterior microphthalmos;
- MFRP;
- PRSS56;
- new mutations;
- genotype-phenotype;
71.Optical coherence tomography and fundus autofluorescence imaging in an infant with RD3-related leber congenital amaurosis

机译：光学相干断层扫描和眼底自发荧光成像与RD3相关的leber先天性生物症
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第1期
- Leber congenital amaurosis;
- RD3 mutation;
- optical coherence tomography;
- fundus autofluorescence;
72.Comment: A novel missense mutation in BEST1 associated with an autosomal-dominant vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC) phenotype

机译：评论：与常染色体占优势玻璃体细胞病变（ADVIRC）表型相关的BEST1中的一种新型畸形突变
- 作者：Weisschuh Nicole
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第1期
73.Horizontal gaze palsy and progressive scoliosis with two novel ROBO3 gene mutations in two Jordanian families

机译：水平凝视麻痹和进步脊柱侧凸，两种Jordanian家族中的两种新型Robo3基因突变
- 作者：Rousan Liqa A.;Qased Abu Baker L.;Audat Ziad A.;Ababneh Laila T.;Jaradat Saied A.
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第2期
- Horizontal gaze;
- progressive scoliosis;
- ROBO3 gene;
74.Corneal endothelial cell abnormalities in X-linked Alport syndrome

机译：X型Alport综合征中的角膜内皮细胞异常
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第1期
75.Incomplete penetrance of CRX gene for autosomal dominant form of cone-rod dystrophy

机译：CRX基因对锥形液体营养不良形式的CRX基因不完全渗透
- 作者：Chapi Marjan;Sabbaghi Hamideh;Suri Fatemeh;Alehabib Elham;Rahimi-Aliabadi Simin;Jamali Faezeh;Jamshidi Javad;Emamalizadeh Babak;Darvish Hossein;Mirrahimi Mehraban;Ahmadieh Hamid;Daftarian Narsis
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第3期
- Cone-rod dystrophy;
- CRX gene;
- incomplete penetrance;
- autosomal recessive inheritance pattern;
76.Senior-Loken syndrome and intracranial hypertension

机译：高级综合征和颅内高血压
- 作者：Tay Su Ann;Vincent Andrea L.
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第4期
- Senior-Loken syndrome;
- ciliopathy;
- retinal dystrophy;
- nephronophthisis;
- intracranial hypertension;
77.Gene therapy for RPE65-related retinal disease

机译：RPE65相关视网膜疾病的基因治疗
- 作者：Utz Virginia Miraldi;Coussa Razek Georges;Antaki Fares;Traboulsi Elias I
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2018年第6期
- RPE65;
- gene therapy;
- Leber Congenital Amaurosis;
- voretigine neparvovec;
- clinical trials;
78.Angiotensin-converting enzyme gene polymorphism in Behcet's disease in Iranian population

机译：血管紧张素转化酶基因多态性在伊朗人口疾病中
- 作者：Rouhi Naser;Nazm Saba A.;Bonyadi Mortaza;Bonyadi Mohammad Hossein Jabbarpoor;Soheilian Masoud
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第4期
79.Multimodal retinal imaging in MFSD8-neuronal ceroid lipofuscinosis

机译：MFSD8-神经元曲线唇脓性多峰视网膜成像
- 作者：Magliyah Moustafa;AlRaddadi Osama;Balbaid Abdullah;Schatz Patrik
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第6期
80.Congenital stationary night blindness associated with morning glory disc malformation: a novel hemizygous mutation in CACNA1F

机译：先天性固定夜盲与早晨荣耀圆盘畸形：CaCna1f中的新型嗜血突变
- 作者：Abdelkader Ehab;AlHilali Sara;Neuhaus Christine;Bergmann Carsten;AlMurshed Tahani;Schatz Patrik
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2018年第5期
81.Homozygous sequestosome 1 (SQSTM1) mutation: a rare cause for childhood-onset progressive cerebellar ataxia with vertical gaze palsy

机译：纯合螯合体1（SQSTM1）突变：具有垂直凝视麻痹的儿童早期渐进性脑共济失调的罕见原因
- 作者：Vedartham Veena;Sundaram Soumya;Nair Sruthi S.;Ganapathy Aparna;Mannan Ashraf;Menon Ramshekhar
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第4期
- Ataxia;
- SQSTM1;
- sequestosome 1;
- NGS;
- vertical gaze palsy;
- p62;
- eye movement abnormalities;
82.A novel missense variant in IDH3A causes autosomal recessive retinitis pigmentosa

机译：IDH3A中的一种新型畸形变体导致常染色体隐性视网膜炎Pigmentosa
- 作者：Peter Virginie G.;Nikopoulos Konstantinos;Quinodoz Mathieu;Granse Lotta;Farinelli Pietro;Superti-Furga Andrea;Andreasson Sten;Rivolta Carlo
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第2期
- IDH3A;
- retinitis pigmentosa;
- isocitrate dehydrogenase;
83.Heterozygous GGC repeat expansion of NOTCH2NLC in a patient with neuronal intranuclear inclusion disease and progressive retinal dystrophy

机译：杂合GGC在具有神经元顽术包裹性疾病和渐进式视网膜营养不良的患者中的Notch2NLC重复膨胀
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第1期
84.Carbonic anhydrase inhibitors in patients with X-linked retinoschisis: effects on macular morphology and function

机译：碳酸酐酶抑制剂患者X型视网膜肠道：对黄斑形态和功能的影响
- 作者：Testa Francesco;Di Iorio Valentina;Gallo Beatrice;Marchese Mario;Nesti Anna;De Rosa Giuseppe;Melillo Paolo;Simonelli Francesca
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第3期
- Carbonic anhydrase inhibitors;
- multifocal electroretinogram;
- microperimetry;
- X-linked retinoschisis;
85.Retinoblastoma awareness among first contact physicians in Jordan

机译：在约旦的第一个联系医生之间的视网膜母细胞瘤意识
- 作者：Yousef Yacoub A.;AlNawaiseh Tamara;AlJabari Reem;Muhsen Sana;Al-Nawaiseh Ibrahim
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第3期
- Leukocoria;
- medical students;
- retinoblastoma;
86.Identification of a novel GRM6 mutation in a previously described consanguineous family with complete congenital stationary night blindness

机译：用完整的先天性固定夜盲鉴定先前描述的近亲家庭中的新型GRM6突变
- 作者：Tourville Aurore;Michiels Christelle;Condroyer Christel;Meunier Audrey;Cordonnier Monique;Sahel Jose-Alain;Audo Isabelle;Abramowicz Marc;Zeitz Christina
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第2期
87.Cystoid macular edema precipitated by altitude in a patient with X-linked retinitis pigmentosa

机译：患有X型视网膜炎患者的海拔高度沉淀的星形黄斑水肿
- 作者：Zhao Peter Y.;Hovland Peter G.;Fahim Abigail Teich
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第3期
- Retinitis pigmentosa;
- RPGR;
- cystoid macular edema;
- altitude retinopathy;
- multimodal retinal imaging;
88.Novel truncating mutation in CACNA1F in a young male patient diagnosed with optic atrophy

机译：诊断出光学萎缩的年轻男性患者中CACNA1f中的新型截断突变
- 作者：Pasutto Francesca;Ekici Arif;Reis Andre;Kremers Jan;Huchzermeyer Cord
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2018年第6期
- CACNA1F;
- genetic testing;
- incomplete congenital stationary night blindness (iCSNB);
- optic atrophy;
- whole-exome sequencing;
89.Association of genetic variants at MYP10 and MYP15 with high myopia in a Han Chinese population

机译：汉族人口高近视遗传变异性遗传变异与MYP15的关联
- 作者：Jiang Lingxi;Zheng Rui;Luo Dongyan;Wang Tingting;Zhai Yaru;Ye Zimeng;Liu Xiaoqi;Gong Bo;Qu Chao;Shi Yi
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第3期
- High myopia;
- SNP;
- association study;
- TNKS gene;
90.A de novo nonsense mutation in the N-terminal of ligand-binding domain of NR2F1 gene provoked a milder phenotype of BBSOAS

机译：NR2F1基因的配体结合结构域N-末端中的DE Novo非突变突出了BBSOA的更平缓的表型
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第1期
91.Multimodal retinal imaging of familial amyloid polyneuropathy

机译：家族性淀粉样蛋白多膜膜成像的多模式视网膜疗法
- 作者：Latasiewicz Marta;Sala-Puigdollers Anna;Gonzalez-Ventosa Andrea;Milla Elena;Adan Civera Alfredo
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第5期
92.Clinical, histopathological, and genetic aspects in one case of ligneous conjunctivitis

机译：一种临床，组织病理学和遗传方面的一种孤立性结膜炎
- 作者：Raimann Rolf;Moya Rene;Anguita Rodrigo;Kobus Rudolf;Perez Marcela;Gonzalez Patricio
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2018年第5期
- Ligneous conjunctivitis;
- plasminogen deficiency;
- plasminogen gene;
- surgical excision;
- topical treatment;
93.A founder RDH5 splice site mutation leads to retinitis punctata albescens in two inbred Pakistani kindreds

机译：创始人RDH5剪接位点突变导致两种近交出的巴基斯坦被怀疑的视网膜炎
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第1期
- Retinal dystrophy;
- night blindness;
- splice donor site;
- exome sequencing;
- fundus albipunctatus;
94.Aseptic pediatric orbital cellulitis: retinoblastoma until otherwise proven

机译：无菌儿科眶纤毛炎：视网膜母细胞瘤，否则证明
- 作者：Pinto Ashlyn;Puente Michael Jr.;Shaikh Furqan;Mireskandari Kamiar;Gallie Brenda;Soliman Sameh E.
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第5期
95.Tumor necrosis factor (TNF)-308,-1031, and angiotensin-converting enzyme (ACE) DD/II polymorphisms' role in Behcet's disease with and without uveitis: a meta-analysis

机译：肿瘤坏死因子（TNF）-308，-1031和血管紧张素转换酶（ACE）DD / II多态性在Behcet病患中的作用，无葡萄质炎：Meta分析
- 作者：Jabbarpoor Bonyadi Mohammad Hossein;Yaseri Mehdi;Soheilian Masoud
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第3期
- Meta-analysis;
- tumor necrosis factor (TNF);
- TNF-1031;
- TNF-308;
- angiotensin-converting enzyme (ACE);
- gene polymorphisms;
- Behcet's disease;
- uveitis;
96.Full-width postlaminar optic nerve tumor invasion of retinoblastoma as risk-factor for leptomeningeal spread of retinoblastoma. A case report and review of the literature

机译：全宽Postlaminar视神经肿瘤侵袭视网膜母细胞瘤的危险因素视网膜母细胞瘤的扩散。文献报告和审查
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第1期
- Retinoblastoma;
- MRI;
- metastasis;
- optic nerve invasion;
97.Ophthalmic manifestations of Heimler syndrome due to PEX6 mutations (vol 39, pg 384, 2018)

机译：由于PEX6突变引起的Heimler综合征的眼科表现（Vol 39，PG 384,2018）
- 作者：Wangtiraumnuay Nutsuchar;Alnabi Waleed Abed;Tsukikawa Mai;Thau Avrey;Capasso Jenina;Sharony Reuven;Inglehearrn Chris F.;Levin Alex V.
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2018年第5期
98.Extreme myopia in a family with a missense PAX6 mutation: extended phenotype

机译：具有密码PAX6突变的家庭中的极端近视：扩展表型
- 作者：Smirnov Vasily M.;Calvas Patrick;Drumare Isabelle;Marks Caroline;Defoort-Dhellemmes Sabine
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第1期
99.Is it Usher syndrome? Collaborative diagnosis and molecular genetics of patients with visual impairment and hearing loss

机译：它是exher综合症吗？视力障碍和听力损失患者的协作诊断和分子遗传
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2020年第2期
- Genetic diagnosis;
- hearing loss;
- visual impairment;
- collaborative clinic;
- usher syndrome;
100.Posterior microphthalmos, retinitis pigmentosa, and foveoschisis caused by a mutation in the MFRP gene: a familial study.

机译：突变基因突变引起的后部微蛋白，视网膜炎粒子和Foveoschisis：家族性研究。
- 作者：Morillo Sanchez Maria Jose;Llavero Valero Pilar;Gonzalez-Del Pozo Maria;Ponte Zuniga Beatriz;Antinolo Guillermo;Ramos Jimenez Manuel;De la Rua Franch Enrique Rodriguez
- 期刊名称：《Ophthalmic genetics》 | 2019年第3期
- Posterior microphthalmos;
- retinitis pigmentosa;
- foveoschisis;
- optic nerve drusen;
- membrane frizzled-related protein;

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