CRX-linked macular dystrophy with intrafamilial variable expressivity

Romdhane Khaled; Vaclavik Veronika; Schorderet Daniel F.; Munier Francis L.; Tran H. Viet

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【24h】

CRX-linked macular dystrophy with intrafamilial variable expressivity

机译：CRX连接的黄斑营养不良，具有型号可变性能

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Background: We present a macular dystrophy of differing severity in a single kindred caused by a heterozygous nonsense mutation in CRX.

机译：背景：我们在CRX中杂合无意义突变引起的单一诉讼中呈现不同严重程度的黄斑营养不良。

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来源
《Ophthalmic genetics》 |2018年第5期|共5页
作者
Romdhane Khaled; Vaclavik Veronika; Schorderet Daniel F.; Munier Francis L.; Tran H. Viet;
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作者单位

Univ Lausanne Dept Ophthalmol Jules Gonin Eye Hosp Lausanne Switzerland;

Univ Lausanne Dept Ophthalmol Jules Gonin Eye Hosp Lausanne Switzerland;

Univ Lausanne Dept Ophthalmol Jules Gonin Eye Hosp Lausanne Switzerland;

Univ Lausanne Dept Ophthalmol Jules Gonin Eye Hosp Lausanne Switzerland;

Univ Lausanne Dept Ophthalmol Jules Gonin Eye Hosp Lausanne Switzerland;

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种 eng
中图分类眼科学;
关键词
CRX; macular dystrophy; mutation; variable expressivity;

机译：CRX;黄斑营养不良;突变;可变富有变性;
入库时间 2022-08-20 05:21:01

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1. CRX-linked macular dystrophy with intrafamilial variable expressivity [J] . Romdhane Khaled, Vaclavik Veronika, Schorderet Daniel F., Ophthalmic genetics . 2018,第5期

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