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首页> 外文期刊>Ophthalmic genetics >A unique case of coats plus syndrome and dyskeratosis congenita in a patient with CTC1 mutations
【24h】

A unique case of coats plus syndrome and dyskeratosis congenita in a patient with CTC1 mutations

机译：具有CTC1突变的患者中患者外套加上综合征和痢疾病的独特案例

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Coats plus syndrome (CP) is a rare condition characterized by bilateral exudative retinal telangiectasias with associated systemic disorders primarily affecting the brain, bone and gastrointestinal tract due to a mutation in theCTC1gene.CTC1mutations are also known to cause dyskeratosis congenita (DC), which is an inherited bone marrow failure syndrome characterized by skin pigmentation abnormalities, nail dystrophy, and oral leukoplakia. This is the first reported case of a patient diagnosed with both CP and DC caused by compound heterozygousCTC1gene mutations. Moreover, one of the variant mutations found in this patient has never been published before.
机译：涂层加综合征（CP）是一种罕见的病症，其特征在于双侧渗透性视网膜胞外血型血型菌血型血型酶，主要影响脑，由于Thectc1gene.ct1mutation的突变引起的脑，骨和胃肠道也是已知的，导致伴有疑似症（DC），这是 一种遗传性的骨髓衰竭综合征，其特征是皮肤色素沉着异常，指甲营养不良和口服白斑。 这是第一个报告的患者诊断患有由化合物杂合霉1庚烯突变引起的CP和DC的患者。 此外，本患者中发现的一种变体突变从未发表过。

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