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首页> 美国卫生研究院文献>American Journal of Human Genetics >Rapid detection of regionally clustered germ-line BRCA1 mutations by multiplex heteroduplex analysis. UKCCCR Familial Ovarian Cancer Study Group.
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Rapid detection of regionally clustered germ-line BRCA1 mutations by multiplex heteroduplex analysis. UKCCCR Familial Ovarian Cancer Study Group.

机译：通过多重异源双链分析快速检测区域聚集的种系BRCA1突变。 UKCCCR家族性卵巢癌研究小组。

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Germ-line mutations of the BRCA1 gene are responsible for a substantial proportion of families with multiple cases of early-onset breast and/or ovarian cancer. Since the isolation of BRCA1 last year, >65 distinct mutations scattered throughout the coding region have been detected, making analysis of the gene time consuming and technically challenging. We have developed a multiplex heteroduplex analysis that is designed to analyze one-quarter of the coding sequence in a single-step screening procedure and that will detect approximately 50% of all BRCA1 mutations so far reported in breast/ovarian cancer families. We have used this technique to analyze BRCA1 in 162 families with a history of breast and/or ovarian cancer and identified 12 distinct mutations in 35 families.
机译：BRCA1基因的生殖系突变是造成患有早期乳腺癌和/或卵巢癌的多例家庭的重要原因。自去年分离出BRCA1以来，已检测到散布在整个编码区的> 65个不同突变，这使得分析该基因既费时又具有技术难度。我们已开发出一种多元异源双链分析，旨在通过一步筛选过程分析四分之一的编码序列，并将检测出迄今为止在乳腺癌/卵巢癌家族中报告的所有BRCA1突变的大约50％。我们已经使用此技术分析了162个有乳腺癌和/或卵巢癌病史的家庭中的BRCA1，并确定了35个家庭中的12个不​​同的突变。

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