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Editors Choice: C21orf91 Genotypes Correlate With Herpes Simplex Labialis (Cold Sore) Frequency: Description of a Cold Sore Susceptibility Gene

机译：编辑推荐：C21orf91基因型与单纯性唇唇疱疹（唇疱疹）相关频率：唇疱疹敏感性基因的描述

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(See the editorial commentary by Cunningham and Booth, on pages .)>Background. Herpes simplex virus type 1 (HSV-1) infects >70% of the United States population. We identified a 3-megabase region on human chromosome 21 containing 6 candidate genes associated with herpes simplex labialis (HSL, “cold sores”).>Methods. We conducted single nucleotide polymorphism (SNP) scans of the chromosome 21 region to define which of 6 possible candidate genes were associated with cold sore frequency. We obtained the annual HSL frequency for 355 HSV-1 seropositive individuals and determined the individual genotypes by SNPlex for linkage analysis and parental transmission disequilibrium testing (ParenTDT).>Results. Two-point linkage analysis showed positive linkage between cold sore frequency and 2 SNPs within the C21orf91 region, 1 of which is nonsynonymous. ParenTDT analysis revealed a strong association between another C21orf91 SNP, predicted to lie in the 3′ untranslated region, and frequent HSL (P = .0047). C21orf 91 is a predicted open reading frame of unknown function that encodes a cytosolic protein.>Conclusions. We evaluated candidate genes in the cold sore susceptibility region using fine mapping with 45 SNP markers. 2 complementary techniques identified C21orf91 as a gene of interest for susceptibility to HSL. We propose that C21orf91 be designated the Cold Sore Susceptibility Gene-1 (CSSG1).
机译：（请参阅Cunningham和Booth的社论评论，在第页。）>背景。单纯疱疹病毒1型（HSV-1）感染了超过70％的美国人口。我们在人类21号染色体上鉴定出一个3兆碱基的区域，其中包含6个与单纯疱疹相关的候选基因（HSL，“唇疱疹”）。>方法。我们对染色体进行了单核苷酸多态性（SNP）扫描。定义21个区域来确定6个可能的候选基因中的哪个与唇疱疹频率相关。我们获得了355名HSV-1血清反应阳性个体的年度HSL频率，并通过SNPlex确定了个体基因型，用于连锁分析和父母传播不平衡测试（ParenTDT）。唇疱疹频率和C21orf91区域内的2个SNP，其中1个不是同义词。 ParenTDT分析显示，另一个C21orf91 SNP（位于3'非翻译区）与频繁的HSL之间存在强关联（P = .0047）。 C21orf 91是一个预测的未知功能的开放阅读框，可编码胞质蛋白。>结论。我们使用45个SNP标记进行精细定位，评估了唇疱疹敏感性区域中的候选基因。 2种互补技术将C21orf91鉴定为对HSL易感性的目标基因。我们建议将C21orf91命名为唇疱疹敏感性基因1（CSSG1）。

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