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【2h】

Ellis-van creveld syndrome Jeune syndrome and renal-hepatic-pancreatic dysplasia: separate entities or disease spectrum?

机译：Ellis-van creveld综合征Jeune综合征和肾-肝-胰腺发育不良：单独的实体还是疾病谱？

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摘要

We describe two children with multiple abnormalities, neither of whom fits neatly into a classical diagnostic category, but who show overlapping features of Ellis-van Creveld syndrome, Jeune syndrome, and renal-hepatic-pancreatic dysplasia. It seems possible that these three entities form part of a disease spectrum rather than being distinct conditions.

机译：我们描述了两个具有多种异常的孩子，他们都不适合整齐地纳入经典的诊断类别，但是他们表现出Ellis-van Creveld综合征，Jeune综合征和肾-肝-胰腺发育不良的重叠特征。这三个实体可能构成疾病谱的一部分，而不是不同的状况。

著录项

期刊名称 Journal of Medical Genetics
作者
L A Brueton; M J Dillon; R M Winter;
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作者单位

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年(卷),期 1990(27),4
年度 1990
页码 252–255
总页数 4
原文格式 PDF
正文语种
中图分类遗传学;
关键词

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专利

1. Ellis-van Creveld syndrome: A rare clinical entity [J] . Reet Kamal, Parveen Dahiya, Simerpreet Kaur, Journal of Oral and Maxillofacial Pathology . 2013,第1期

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7. Ellis-van creveld syndrome, Jeune syndrome, and renal-hepatic-pancreatic dysplasia: separate entities or disease spectrum? [O] . Brueton, L A, Dillon, M J, Winter, R M 1990

机译：Ellis-van creveld综合征，Jeune综合征和肾-肝-胰腺发育不良：单独的实体还是疾病谱？

Ellis-van creveld syndrome Jeune syndrome and renal-hepatic-pancreatic dysplasia: separate entities or disease spectrum?

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