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Clinical validity assessment of genes for inclusion in multi‐gene panel testing: A systematic approach

机译:纳入多基因面板测试的基因的临床有效性评估:系统方法

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摘要

BackgroundAdvances in sequencing technology have led to expanded use of multi‐gene panel tests (MGPTs) for clinical diagnostics. Well‐designed MGPTs must balance increased detection of clinically significant findings while mitigating the increase in variants of uncertain significance (VUS). To maximize clinical utililty, design of such panels should include comprehensive gene vetting using a standardized clinical validity (CV) scoring system.
机译:背景技术测序技术的进步已导致多基因面板检测(MGPT)广泛用于临床诊断。精心设计的MGPT必须在增加对临床显着性发现的检测的同时,同时减轻不确定性显着性(VUS)变异的增加。为了最大程度地利用临床,此类面板的设计应包括使用标准化临床有效性(CV)评分系统进行的全面基因审查。

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