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【2h】

BayesPI-BAR2: A New Python Package for Predicting Functional Non-coding Mutations in Cancer Patient Cohorts

机译：BayesPI-BAR2：一种新的Python软件包用于预测癌症患者队列中的功能性非编码突变

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摘要

Most of somatic mutations in cancer occur outside of gene coding regions. These mutations may disrupt the gene regulation by affecting protein-DNA interaction. A study of these disruptions is important in understanding tumorigenesis. However, current computational tools process DNA sequence variants individually, when predicting the effect on protein-DNA binding. Thus, it is a daunting task to identify functional regulatory disturbances among thousands of mutations in a patient. Previously, we have reported and validated a pipeline for identifying functional non-coding somatic mutations in cancer patient cohorts, by integrating diverse information such as gene expression, spatial distribution of the mutations, and a biophysical model for estimating protein binding affinity. Here, we present a new user-friendly Python package BayesPI-BAR2 based on the proposed pipeline for integrative whole-genome sequence analysis. This may be the first prediction package that considers information from both multiple mutations and multiple patients. It is evaluated in follicular lymphoma and skin cancer patients, by focusing on sequence variants in gene promoter regions. BayesPI-BAR2 is a useful tool for predicting functional non-coding mutations in whole genome sequencing data: it allows identification of novel transcription factors (TFs) whose binding is altered by non-coding mutations in cancer. BayesPI-BAR2 program can analyze multiple datasets of genome-wide mutations at once and generate concise, easily interpretable reports for potentially affected gene regulatory sites. The package is freely available at .
机译：癌症中的大多数体细胞突变都发生在基因编码区之外。这些突变可能会通过影响蛋白质与DNA的相互作用而破坏基因调控。对这些破坏的研究对于理解肿瘤发生很重要。但是，当预测对蛋白质-DNA结合的影响时，当前的计算工具会分别处理DNA序列变异。因此，在患者的数千个突变中鉴定功能调节障碍是一项艰巨的任务。以前，我们已经报告并验证了通过整合各种信息（例如基因表达，突变的空间分布以及用于估计蛋白质结合亲和力的生物物理模型）来识别癌症患者队列中功能性非编码体细胞突变的渠道。在这里，我们基于提出的用于整合全基因组序列分析的管道，提出了一个新的用户友好的Python软件包BayesPI-BAR2。这可能是第一个考虑来自多个突变和多个患者的信息的预测软件包。通过关注基因启动子区域的序列变异，对滤泡性淋巴瘤和皮肤癌患者进行评估。 BayesPI-BAR2是预测整个基因组测序数据中功能性非编码突变的有用工具：它允许鉴定新的转录因子（TF），其结合因癌症中的非编码突变而改变。 BayesPI-BAR2程序可以一次分析多个全基因组突变数据集，并为可能受到影响的基因调控位点生成简明易懂的报告。该软件包可从以下位置免费获得。

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