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Intermediate phenotypes in patients with autosomal dominant hyper-IgE syndrome caused by somatic mosaicism

机译:体细胞镶嵌性引起的常染色体显性遗传性高IgE综合征患者的中间表型

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摘要

BackgroundAutosomal dominant hyper-IgE syndrome (AD-HIES) is caused by mutations in signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3). We describe 2 subjects in whom somatic mosaicism was associated with intermediate phenotypes.
机译:背景常染色体显性遗传性高IgE综合征(AD-HIES)是由信号转导子和转录激活子3(STAT3)的突变引起的。我们描述了其中体细胞镶嵌与中间表型相关的2个主题。

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