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常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调表型和基因型的相关性

         

摘要

常染色体显性遗传性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)是一组以共济失调为主的常染色体显性遗传性神经系统变性病,病变部位主要在脊髓、小脑和脑干,故又称为脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)。其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮层均可受累,还可有其他系统异常,如骨骼畸形、眼部病症、

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