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段晓慧; 顾卫红; 王国相;
中日友好医院,神经内科遗传研究室,北京,100029;
脊髓小脑性共济失调; 常染色体显性遗传; 遗传性神经系统变性病; 基因型; 遗传性共济失调; 表型; 丘脑下部; 病变部位;
机译:脊髓小脑性共济失调1型(SCA1):表型-基因型相关性研究在中间等位基因。
机译:大的GTPase dynamin 2中的突变谱和常染色体显性遗传性中心核肌病的基因型-表型相关性。
机译:DFNA22的基因型与表型的相关性:由于MYO6突变导致的非综合征,常染色体显性遗传,进行性感觉神经性听力丧失的特征。
机译:基因型 - 在Transthyretin(TTR)相关淀粉样蛋白病中的基因型 - 表型相关性和管理
机译:遗传性神经病中的基因型表型相关性:一种系统的方法。
机译:脊髓小脑性共济失调14型的基因型与表型相关性肌张力障碍和疾病进展
机译:脊髓小脑性共济失调:104个巴西家庭的基因型与表型的相关性。
机译:NF1神经元基因型 - 表型关系。
机译:年龄相关性黄斑变性的表型-基因型关系
机译:利用基因型数据和表型数据的渗透率估算方法,以及检查表型和表型之间关系的方法
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