脊髓小脑性共济失调

摘要： 目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)无症状基因携带者与患者周围神经传导异常特征,寻找与SCA3疾病严重程度及病程相关的电生理指标。方法对确诊的20例无症状基因携带者(preclinical carriers of spinocerebellar ataxias type 3,PreSCA3)、39例SCA3患者及32名健康对照者进行周围神经传导(nerve conductive study,NCS)检测,比较各组间的神经传导异常,分析各电生理参数与共济失调等级量表(scale for the assessment and rating of ataxia,SARA)总分及病程的相关性。结果PreSCA3感觉神经传导异常发生率为20%,并且PreSCA3组尺神经、胫神经、腓肠神经SNAP波幅及尺神经MCV显著低于健康对照组(P<0.05)。SCA3患者NCS异常发生率为69.2%,以感觉神经传导异常为主(53.8%),主要表现为混合性损害(48.1%)。与健康对照组相比,SCA3患者所有检测神经SNAP波幅、SCV及腓总神经CMAP波幅、尺神经MCV显著降低(P<0.05)。此外,正中、尺、胫、腓总及腓肠神经SNAP波幅、SCV与SARA总分及病程呈负相关(P<0.05)。结论部分PreSCA3已存在周围神经损害,主要累及感觉神经。SCA3患者NCS检查异常率高,主要表现为混合性损害为主的感觉性周围神经病。SNAP波幅、SCV可能作为监测疾病发生发展的潜在生物学标记物。

摘要： 1 病例资料患者,女性,54岁。因“渐进性头晕、行走不稳、言语欠清近3年”入院。患者2019年夏季无明显诱因下出现头晕,头晕与体位变化有关,起立后明显,严重时不能行走,移步即晕,先后就诊多家医院,考虑“多系统萎缩、共济失调”等,予以“中药、盐酸米多君”等口服,症状改善不明显。2020年夏季出现行走不稳,同时自觉双手很难完成精细动作,症状逐渐加重,日常生活自理能力受限,就诊他院诊断“共济失调”.

摘要： 脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是常染色体显性遗传性共济失调的主要类型之一,以小脑共济失调的运动症状为主,伴有眼征、精神症状、营养障碍等非运动症状.目前对SCA3疾病尚无有效治疗手段,本文就SCA3的临床特点、辅助检查及治疗等方面的研究进展进行综述.

摘要： 脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种常见的常染色体显性遗传神经退行性疾病,以进行性的共济失调为主要表现,同时具有显著遗传异质性与重叠性.SCA临床诊断较为困难,主要依靠基因检测来确诊和分类,目前基因检测流程还在不断完善.SCA的发病机制尚不完全清楚,包括蛋白毒性、RNA毒性、离子通道障碍等.目前缺乏有效减缓或阻止SCA病情进展的临床治疗方案,一般以对症和支持治疗为主.随着近年来对SCA发病机制研究的不断深入,一些治疗的新靶点逐渐被发现,但尚未进入临床试验.了解SCA的临床表现、发病机制、诊断及治疗进展,有助于提高临床医师对此类疾病的认识.

摘要： 杨骏教授在临证中尤重通督调神学术发展思想,认为许多脑部系统疾病的根本原因在于"髓海不足,神机失守",在治疗中善用"通督调神"思想,通过通调督脉,使脑髓通达,神机复用,促进气血的正常运行,使疾病向愈。该文旨在从"通督调神"理论探讨杨骏教授治疗脊髓小脑性共济失调的临床经验。

摘要： 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组常染色体显性遗传性疾病,依据遗传方式的不同将其分为重复序列扩增引起的SCAs和由点突变引起的SCAs.根据疾病的临床特征,结合基因检测可进行疾病的诊断,但目前此病的治疗仍为世界难题,美国食品药品监督管理局及欧洲药品管理局尚无批准用于SCA的药物.严格临床前试验对疾病修饰药物的研发至关重要.

摘要： 本发明属于分子病理学领域，涉及一种遗传性脊髓小脑共济失调相关基因(突变型)。具体地，所述遗传性脊髓小脑共济失调相关基因编码SEQ ID NO：7或SEQ ID NO：9所示的氨基酸序列，更具体地，所述脊髓小脑共济失调相关基因的核酸序列如SEQ ID NO：6或SEQ ID NO：8所示。本发明还涉及含有所述脊髓小脑共济失调相关基因的重组载体、含有该重组载体的重组细胞、以及所述脊髓小脑共济失调相关基因的编码蛋白。此外，本发明还涉及一种遗传性脊髓小脑共济失调相关基因的外显子及其编码蛋白。本发明为遗传性脊髓小脑共济失调的辅助分子诊断、分子分型、产前诊断、药物靶点选择和临床治疗提供了依据。

摘要： 本发明提供一种筛选具有发生因三核苷酸重复序列不稳定性所致疾病危险的个体的方法。具体地说，本发明涉及通过确定个体α

摘要： 本发明属于分子病理学领域，涉及一种遗传性脊髓小脑共济失调相关基因(突变型)。具体地，所述遗传性脊髓小脑共济失调相关基因编码SEQ ID NO：7或SEQ ID NO：9所示的氨基酸序列，更具体地，所述脊髓小脑共济失调相关基因的核酸序列如SEQ ID NO：6或SEQ ID NO：8所示。本发明还涉及含有所述脊髓小脑共济失调相关基因的重组载体、含有该重组载体的重组细胞、以及所述脊髓小脑共济失调相关基因的编码蛋白。此外，本发明还涉及一种遗传性脊髓小脑共济失调相关基因的外显子及其编码蛋白。本发明为遗传性脊髓小脑共济失调的辅助分子诊断、分子分型、产前诊断、药物靶点选择和临床治疗提供了依据。

摘要： 本发明涉及用于检测脊髓小脑共济失调动态突变的试剂盒、检测方法和装置，试剂盒包括用于扩增AXTN3基因的第一特异性引物、用于扩增AXTN2基因的第二特异性引物、用于扩增CACNA1A基因的第三特异性引物以及通用引物，各基因的特异性引物均连接有与通用引物序列相同的预设固定片段，通用引物连接有荧光基团。本发明的试剂盒创造性地将多重特异性引物和通用引物组合使用，实现同时检测AXTN3基因、AXTN2基因或CACNA1A基因中CAG重复拷贝数，提高了脊髓小脑共济失调动态突变的检测效率。

摘要： 本发明涉及用于治疗SCA3的基因治疗方法，特别是利用完全敲低方法的基于RNAi的基因治疗方法。本发明人提供了选择的靶区域和/或靶序列，对于这些靶区域和/或靶序列，可以在人神经元细胞和与SCA3相关的小鼠模型中有利地获得ATXN3基因表达的高效敲低。

摘要： 本发明要解决的问题是，提供一种降低由甲状腺激素升高引起的副作用的风险，并且用于治疗脊髓小脑变性症中的共济失调的优异的药物组合物。本发明涉及一种用于治疗脊髓小脑变性症中的共济失调的药物组合物，作为有效成分，一天剂量中含有1.6mg～3.2mg的洛瓦替瑞林(Rovatirelin)或以游离体换算计为1.6mg～3.2mg的洛瓦替瑞林的药理学上可接受的盐，该药物组合物的特征在于，一天一次进行给药。本发明的药物组合物作为脊髓小脑变性症中的共济失调的治疗剂非常有用。

摘要： 本发明提供了间充质干细胞来源的外泌体在制备治疗脊髓小脑性共济失调3的药物中的应用以及间充质干细胞来源的外泌体在制备延缓脊髓小脑性共济失调3发病进程的药物中的应用。本发明提供的间充质干细胞来源的外泌体能有效改善脊髓小脑性共济失调3转基因小鼠的运动协调能力，增加与运动功能相关的小脑浦肯野细胞数目，明显减少星形胶质细胞的激活。因此，本发明提供的间充质干细胞来源的外泌体能作为治疗延缓脊髓小脑性共济失调3发病或延缓发病进行的活性物质。为治疗脊髓小脑性共济失调3开发了一种新的药物途径。

摘要： 本发明属于一种硫氢化钠在制备治疗脊髓小脑性共济失调药物中的应用。本发明测出SCA3小鼠的记忆能力明显低于WT小鼠，SCA3小鼠海马内硫化氢的量明显低于WT小鼠。海马中的H

摘要： 本发明提供了间充质干细胞来源的外泌体在制备治疗脊髓小脑性共济失调3的药物中的应用以及间充质干细胞来源的外泌体在制备延缓脊髓小脑性共济失调3发病进程的药物中的应用。本发明提供的间充质干细胞来源的外泌体能有效改善脊髓小脑性共济失调3转基因小鼠的运动协调能力，增加与运动功能相关的小脑浦肯野细胞数目，明显减少星形胶质细胞的激活。因此，本发明提供的间充质干细胞来源的外泌体能作为治疗延缓脊髓小脑性共济失调3发病或延缓发病进行的活性物质。为治疗脊髓小脑性共济失调3开发了一种新的药物途径。

摘要： 本发明属于一种硫氢化钠在制备治疗脊髓小脑性共济失调药物中的应用。本发明测出SCA3小鼠的记忆能力明显低于WT小鼠，SCA3小鼠海马内硫化氢的量明显低于WT小鼠。海马中的H