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Beyond the HapMap Genotypic Data: Prospects of Deep Resequencing Projects

机译：超越HapMap基因型数据：深度重测序项目的前景

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The International HapMap Project provides a key resource of genotypic data on human samples including lymphoblastoid cell lines derived from individuals of four major world populations of African, European, Japanese and Chinese ancestry. Researchers have utilized this resource to identify genetic elements that correlate with various phenotypes such as risks of common diseases, individual drug response and gene expression variation. However, recent comparative studies have suggested that the currently available HapMap genotypic data may not capture a substantial proportion of rare or untyped SNPs in these populations, implying that the HapMap SNPs may not be sufficient for comprehensive association studies. In this paper, three large-scale deep resequencing projects covering the HapMap samples: ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), SeattleSNPs and NIEHS (National Institute of Environmental Health Sciences) Environmental Genome Project are discussed. Prospectively, once integrated with the HapMap resource, these efforts will greatly benefit the next wave of association studies and data mining using these cell lines.
机译：国际HapMap项目提供了有关人类样本的基因型数据的重要资源，包括来自非洲，欧洲，日本和中国血统的四个主要世界人群的个体的淋巴母细胞样细胞系。研究人员已经利用这一资源来确定与各种表型相关的遗传因素，例如常见疾病的风险，个体药物反应和基因表达变异。但是，最近的比较研究表明，目前可用的HapMap基因型数据可能无法捕获这些人群中相当比例的稀有或未分型的SNP，这意味着HapMap SNP可能不足以进行全面的关联研究。本文讨论了涵盖HapMap样本的三个大型深度重测序项目：ENCODE（DNA元素百科全书），SeattleSNPs和NIEHS（国家环境卫生科学研究所）环境基因组项目。潜在地，一旦与HapMap资源集成在一起，这些努力将极大地促进下一波关联研究和使用这些细胞系进行数据挖掘的发展。

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