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SNP芯片基因型填充至测序数据的策略

         

摘要

根据畜禽基因组信息,模拟了1条染色体测序数据、中密度和高密度SNP芯片数据。利用Beagle和FImpute将SNP芯片填充至测序数据,提出了一步法和两步法2种填充策略。结果表明,直接将中密度芯片填充至测序数据的一步法策略填充准确性较低,当公畜为参考群体时,两步法策略将后裔填充准确性由一步法时的0.691提高至0.863;当不同规模母畜为参考群体时,一步法策略下半同胞填充准确性为0.553~0.664,而两步法策略则大幅度提高到0.832~0.866。随着参考群体的增加,SNP芯片到测序数据的填充准确性可进一步提高,同样亲缘关系也有助于填充准确性提高。一步法填充策略下,Beagle填充准确性低于FImpute,但随着参考群体的扩大,差距逐步缩小,而在两步法策略下,Beagle与FImpute基因型填充准确性没有显著差异。

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