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【2h】

Application of Genetic Algorithms to the Discovery of Complex Models for Simulation Studies in Human Genetics

机译：遗传算法在人类遗传学仿真研究复杂模型发现中的应用

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摘要

Simulation studies are useful in various disciplines for a number of reasons including the development and evaluation of new computational and statistical methods. This is particularly true in human genetics and genetic epidemiology where new analytical methods are needed for the detection and characterization of disease susceptibility genes whose effects are complex, nonlinear, and partially or solely dependent on the effects of other genes. Despite this need, the development of complex genetic models that can be used to simulate data is not always intuitive. In fact, only a few such models have been published. In this paper, we present a strategy for identifying complex genetic models for simulation studies that utilizes genetic algorithms. The genetic models used in this study are penetrance functions that define the probability of disease given a specific DNA sequence variation has been inherited. We demonstrate that the genetic algorithm approach routinely identifies interesting and useful penetrance functions in a human-competitve manner.
机译：由于多种原因，模拟研究在各个学科中都非常有用，包括开发和评估新的计算和统计方法。在人类遗传学和遗传流行病学中尤其如此，在这种情况下，需要新的分析方法来检测和鉴定疾病敏感性基因，其影响是复杂的，非线性的，并且部分或完全取决于其他基因的影响。尽管有此需求，但是可用于模拟数据的复杂遗传模型的开发并不总是直观的。实际上，只有少数这种模型被公开。在本文中，我们提出了一种识别复杂遗传模型的策略，用于利用遗传算法进行仿真研究。本研究中使用的遗传模型是外显率函数，这些函数定义了已继承特定DNA序列变异的疾病的可能性。我们证明了遗传算法方法可以以人类竞争的方式例行地识别出有趣且有用的外显功能。

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