• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 美国卫生研究院文献>Current Urology >Disorders of Sexual Development: Current Status and Progress in the Diagnostic Approach
【2h】

Disorders of Sexual Development: Current Status and Progress in the Diagnostic Approach

机译：性发展障碍：诊断方法的现状与进展

代理获取
本网站仅为用户提供外文OA文献查询和代理获取服务，本网站没有原文。下单后我们将采用程序或人工为您竭诚获取高质量的原文，但由于OA文献来源多样且变更频繁，仍可能出现获取不到、文献不完整或与标题不符等情况，如果获取不到我们将提供退款服务。请知悉。
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

Disorders of sexual development (DSD) are conditions with an atypical chromosomal, gonadal or phenotypic sex, which leads to differences in the development of the urogenital tract and different clinical phenotypes. Some genes have been implicated in the sex development during gonadal and functional differentiation where the maintenance of the somatic sex of the gonad as either male or female is achieved by suppression of the alternate route. The diagnosis of DSD requires a structured approach, involving a multidisciplinary team and different molecular techniques. We discuss the dimorphic genes and the specific pathways involved in gonadal differentiation, as well as new techniques for genetic analysis and their diagnostic value including epigenetic mechanisms, expanding the evidence in the diagnostic approach of individuals with DSD to increase knowledge of the etiology.
机译：性发育障碍（DSD）是具有非典型染色体，性腺或表型性的疾病，会导致泌尿生殖道发育的​​差异和不同的临床表型。一些基因与性腺和功能分化过程中的性发育有关，其中性腺的体细胞性维持为男性或女性是通过抑制替代途径来实现的。 DSD的诊断需要一种结构化的方法，涉及多学科团队和不同的分子技术。我们讨论了性腺分化中涉及的双态基因和特定途径，以及用于遗传分析的新技术及其诊断价值，包括表观遗传机制，扩大了DSD患者诊断方法的证据，以增加病因学知识。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
代理获取

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号