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Episignatures Stratifying Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome Show Modest Correlation with Phenotype

机译：epiSignatures分层Helsmoortel-van der AA综合征显示与表型的适度相关性

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摘要

Helsmoortel-Van der Aa syndrome (HVDAS) is a neurodevelopmental condition associated with intellectual disability/developmental delay, autism spectrum disorder, and multiple medical comorbidities. HVDAS is caused by mutations in activity-dependent neuroprotective protein (ADNP). A recent study identified genome-wide DNA methylation changes in 22 individuals with HVDAS, adding to the group of neurodevelopmental disorders with an epigenetic signature. This methylation signature segregated those with HVDAS into two groups based on the location of the mutations. Here, we conducted an independent study on 24 individuals with HVDAS and replicated the existence of the two mutation-dependent episignatures. To probe whether the two distinct episignatures correlate with clinical outcomes, we used deep behavioral and neurobiological data from two prospective cohorts of individuals with a genetic diagnosis of HVDAS. We found limited phenotypic differences between the two HVDAS-affected groups and no evidence that individuals with more widespread methylation changes are more severely affected. Moreover, in spite of the methylation changes, we observed no profound alterations in the blood transcriptome of individuals with HVDAS. Our data warrant caution in harnessing methylation signatures in HVDAS as a tool for clinical stratification, at least with regard to behavioral phenotypes.
机译：Helsmoortel-van der AA综合征（HVDA）是一种与智力残疾/发育延迟，自闭症谱系障碍和多种医疗合并相关的神经发育病症。 HVDA是由活性依赖性神经保护蛋白（ADNP）中的突变引起的。最近的一项研究鉴定了22例具有HVDA的22个个体的基因组DNA甲基化变化，并向具有表观遗传签名的神经发育障碍组。该甲基化特征基于突变的位置分配将具有HVDA的HVDA分为两组。在这里，我们对24个具有HVDA的人进行了一个独立的研究，并复制了两个突变依赖性ePiSignatures的存在。为了探测两种不同的外观性是否与临床结果相关，我们使用具有HVDA的遗传诊断的个体的两位前瞻性队列的深度行为和神经生物学数据。我们在两种HVDAS患者之间发现了有限的表型差异，并且没有证据表明具有更广泛的甲基化变化的个体受到更严重的影响。此外，尽管甲基化变化，但我们观察到HVDA的个体的血液转录组中没有深刻的改变。我们的数据要求注意在HVDA中利用甲基化签名作为临床分层的工具，至少关于行为表型。

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