Recessive myotonia congenita caused by a homozygous splice site variant in

机译：隐性肌肌肌肌肌肌肌炎由纯合的剪接部位变体引起的

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Left panel shows the pedigree of the affected family. Black symbol indicate affected individual. Black dotes indicated unaffected carriers – the probands parents and the fetus. Right panel shows the electropherograms of the identified variant in the proband and his parents

机译：左侧面板显示受影响家庭的血统。黑色符号表示受影响的个体。黑色点表示不受影响的承运人 - 父母和胎儿的证据。右图显示了证据中所识别的变体的电泳图和他的父母

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期刊名称 BMC Medical Genetics
作者
Peter Sparber; Margarita Sharova; Alexandra Filatova; Olga Shchagina; Evgeniya Ivanova; Elena Dadali; Mikhail Skoblov;
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作者单位

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年(卷),期 2020(21),Suppl 1
年度 2020
页码 197
总页数 5
原文格式 PDF
正文语种
中图分类遗传学;
关键词
Myotonia congenita; Becker disease; Functional analysis; Splicing; Case report;

机译：Myotonia Congenita;Becker病;功能分析;拼接;案例报告;

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