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首页> 美国卫生研究院文献>Investigative Genetics >A rare variant of the mtDNA HVS1 sequence in the hairs of Napoléons family
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A rare variant of the mtDNA HVS1 sequence in the hairs of Napoléons family

机译：拿破仑家族头发中的mtDNA HVS1序列的罕见变体

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摘要

This paper describes the finding of a rare variant in the sequence of the hypervariable segment (HVS1) of mitochondrial (mtDNA) extracted from two preserved hairs, authenticated as belonging to the French Emperor Napoléon I (Napoléon Bonaparte). This rare variant is a mutation that changes the base C to T at position 16,184 (16184C→T), and it constitutes the only mutation found in this HVS1 sequence. This mutation is rare, because it was not found in a reference database (P < 0.05). In a personal database (M. Pala) comprising 37,000 different sequences, the 16184C→T mutation was found in only three samples, thus in this database the mutation frequency was 0.00008%. This mutation 16184C→T was also the only variant found subsequently in the HVS1 sequences of mtDNAs extracted from Napoléon's mother (Letizia) and from his youngest sister (Caroline), confirming that this mutation is maternally inherited. This 16184C→T variant could be used for genetic verification to authenticate any doubtful material and determine whether it should indeed be attributed to Napoléon.
机译：本文描述了从两个保存完好的毛发中提取的线粒体（mtDNA）高变区（mtDNA）序列中罕见变体的发现，经鉴定属于法国皇帝拿破仑一世（NapoléonBonaparte）。这种罕见的变异是将碱基C在位置16184处变为T的突变（16184C→T），并且是该HVS1序列中唯一的突变。这种突变是罕见的，因为在参考数据库中找不到该突变（P <0.05）。在一个包含37,000个不同序列的个人数据库中（M. Pala），仅在三个样本中发现了16184C→T突变，因此在该数据库中，突变频率为0.00008％。此突变16184C→T也是随后在从拿破仑的母亲（莱蒂齐亚）和他的最小的妹妹（卡罗琳）提取的mtDNA的HVS1序列中发现的唯一变异，确认此突变是母体遗传的。此16184C→T变体可用于基因验证，以鉴定任何可疑物质，并确定是否确实应归因于拿破仑。

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