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首页> 美国卫生研究院文献>Wiley-Blackwell Online Open >A loss‐of‐function homozygous mutation in DDX59 implicates a conserved DEAD‐box RNA helicase in nervous system development and function
【2h】

A loss‐of‐function homozygous mutation in DDX59 implicates a conserved DEAD‐box RNA helicase in nervous system development and function

机译：DDX59中功能丧失的纯合突变涉及神经系统发育和功能中保守的DEAD-box RNA解旋酶

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We report on a homozygous frameshift deletion in DDX59 (c.185del: p.Phe62fs*13) in a family presenting with orofaciodigital syndrome phenotype associated with a broad neurological involvement characterized by microcephaly, intellectual disability, epilepsy, and white matter signal abnormalities associated with cortical and subcortical ischemic events. DDX59 encodes a DEAD‐box RNA helicase and its role in brain function and neurological diseases is unclear. We showed a reduction of mutant cDNA and perturbation of SHH signaling from patient‐derived cell lines; furthermore, analysis of human brain gene expression provides evidence that DDX59 is enriched in oligodendrocytes and might act within pathways of leukoencephalopathies‐associated genes. We also characterized the neuronal phenotype of the Drosophila model using mutant mahe, the homolog of human DDX59, and showed that mahe loss‐of‐function mutant embryos exhibit impaired development of peripheral and central nervous system. Taken together, our results support a conserved role of this DEAD‐box RNA helicase in neurological function.
机译：我们报告在一个家庭中出现与口咽畸形综合症表型相关的广泛的神经系统受累特征为小头畸形，智力障碍，癫痫和与相关的白质信号异常的DDX59（c.185del：p.Phe62fs * 13）的纯合移码删除皮质和皮质下缺血事件。 DDX59编码DEAD-box RNA解旋酶，其在脑功能和神经系统疾病中的作用尚不清楚。我们显示出患者来源的细胞系中突变的cDNA减少，SHH信号受到干扰；此外，对人脑基因表达的分析提供了证据，表明DDX59富含少突胶质细胞，并且可能在白脑病相关基因的通路内起作用。我们还使用人类DDX59的同源突变体mahe表征了果蝇模型的神经元表型，并显示了mahe功能丧失的突变体胚胎表现出外周和中枢神经系统发育受损。综上所述，我们的结果支持了该DEAD-box RNA解旋酶在神经功能中的保守作用。

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