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机译:焦磷酸测序揭示人USP9Y第25外显子的罕见Y染色体错义突变。
机译:焦磷酸测序揭示人USP9Y外显子25中罕见的Y染色体错义突变。
机译:在慢性肾脏病的晚期和严重继发性甲状旁腺功能亢进症中无法识别的人脸的国际评价。萨格里克综合症。独特的灾难性实体,染色体异常,钙敏感受体基因和GNAS1突变的细胞遗传学研究。 GNAS1基因外显子1、4、10、4上的惊人和有前途的错义突变
机译:从患有法布里氏病的妇女的皮肤成纤维细胞中产生人诱导的多能干细胞系(UKWNLi001-A),该妇女在X染色体外显子5中携带X染色体杂合性c.708a?Ga + A?C(W236C)错义突变。 alpha-galactosidasea ?? A基因-ScienceDirect
机译:两种畸形突变在人心房颤动中的血液发生影响的仿真研究
机译:罕见CFTR错义突变的功能研究有助于解释基因型与表型的关系。
机译:具有AweakB表型的个体的ABO外显子和内含子分析揭示了一个新的O1v-A2杂合等位基因该基因导致A转移酶中的四个错义突变
机译:具有AweakB表型的个体的ABO外显子和内含子分析揭示了一个新的O1v-A2杂合等位基因,该基因导致A转移酶中的四个错义突变