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首页> 外文期刊>Canadian Journal of Physiology and Pharmacology >Novel LPL mutations associated with lipoprotein lipase deficiency: two case reports and a literature review
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Novel LPL mutations associated with lipoprotein lipase deficiency: two case reports and a literature review

机译：与脂蛋白脂肪酶缺乏症相关的新型LPL突变：两个病例报告和文献复习

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Lipoprotein lipase (LPL) is a key enzyme involved with hydrolysis and removal of triglycerides from plasma. LPL deficiency is a rare condition with an estimated prevalence of 1 in 106. It is characterized biochemically by elevated triglycerides and lowered HDL in the plasma and clinically by a constellation of signs and symptoms during childhood including failure to thrive, lipemia retinalis, eruptive xanthomas, hepatosplenomegaly, and acute pancreatitis. Nearly 100 mutations in the LPL gene have been associated with LPL deficiency. Here we report 2 unrelated pedigrees with LPL deficiency from 2 novel disease-causing LPL mutations: a Gly159Glu missense mutation in exon 5 and a 4-bp ACGG deletion at the 3′ boundary of exon 2. We present molecular findings of these 2 cases and review the biochemical, clinical, and genetic features of LPL deficiency.La lipoprotéine lipase (LPL) est une enzyme importante dans l'hydrolyse et l'élimination des triglycérides du plasma. Le déficit en LPL est une pathologie rare dont la prévalence est estimée à 1 sur 106. Il est caractérisé biochimiquement par augmentation des triglycérides et une diminution du taux de HDL dans le plasma, et cliniquement par une multitude de signes et de symptômes durant l'enfance, dont le déficit de croissance, la lipémie rétinienne, les xanthomes éruptifs, l'hépatosplénomégalie et la pancréatite aiguë. Près de 100 mutations dans le gène LPL ont été associées à un déficit en LPL. Ici nous rendons compte de 2 pedigrees indépendants présentant un déficit en LPL de 2 nouvelles mutations LPL à l'origine de l'affection : une mutation faux-sens Gly159Glu dans l'exon 5 et une délétion de 4 paires de bases ACGG à l'extrémité 3' de l'exon 2. Nous présentons les résultats moléculaires de ces 2 cas et passons en revue les caractéristique biochimiques, clinique et génétiques du déficit en LPL.
机译：脂蛋白脂肪酶（LPL）是涉及水解和从血浆中去除甘油三酸酯的关键酶。 LPL缺乏症是一种罕见病，估计患病率为10 6 中的1。它的生化特征是血浆甘油三酸酯升高和HDL降低，临床上的特征是儿童时期的征兆和症状包括including壮成长，血脂异常，爆发性黄瘤，肝脾肿大和急性胰腺炎。 LPL基因中近100个突变与LPL缺乏有关。在这里，我们报告了2个与LPL缺乏相关的血统谱系，来自2个新的致病性LPL突变：第5外显子的Gly159Glu错义突变和第2外显子3'边界的4 bp ACGG缺失。审查LPL缺乏症的生化，临床和遗传特征。脂蛋白脂酶（LPL）和血浆中的甘油三酸酯水解酶和重要酶LPL的普遍价值和病理学评估的稀有度à1 sur 10 6 。血浆中的甘油三酯和甘油三酯的生物特征化技术，以及新兴技术，多角质面包，新口红，法国利物浦，法国利物浦，法国利物浦，法国利物浦，法国利物浦，法国利物浦，法国利物浦， hépatosplénomégalieet lapancréatiteaiguë。 LPL不能完全取代LPL的100个突变。 Ici Nous rendons Compte de 2系谱LLP de 2 nouvelles的独立初学者和突变LLPàl'origine de l'fafection：突变Faux-sens Gly159Glu dans l'exon 5 et unedélétionde 4对配对延伸至3号外显子2。分子生物学和蛋白质生物学研究，鉴定和鉴定都获得了法律许可。

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