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Kinases meet at TSC

机译：激酶在TSC见面

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摘要

Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant neurocutaneous disorder characterized by the presence of multiple hamartomas in almost every organ, most notably in the skin, brain, heart, kidneys, liver, and lungs . The classic syndromes of TSC are seizures, mental retardation, and cutaneous angiofibromas . Two tumor suppressor genes, Tsc1 and Tsc2, have been identified for pathogenesis of TSC. Tscl is located on chromosome 9q34 and encodes for the protein hamartin (130 kDa). Tsc2 is located on chromosome 16pl3.3 and encodes for the protein tuberin (180 kDa).
机译：结节性硬化症复合物（TSC）是常染色体显性遗传性神经皮肤疾病，其特征是几乎每个器官都存在多个错构瘤，最明显的是皮肤，脑，心脏，肾脏，肝脏和肺部。 TSC的典型综合征是癫痫发作，智力低下和皮肤血管纤维瘤。已经确定了两种肿瘤抑制基因Tsc1和Tsc2用于TSC的发病机理。 Tscl位于染色体9q34上，编码蛋白质hamartin（130 kDa）。 Tsc2位于染色体16p13.3上，编码蛋白tuberin（180 kDa）。

著录项

  • 来源
    《Cell Research》 |2007年第12期|p.971-973|共3页
  • 作者

    Yadi Wu; Binhua P Zhou;

  • 作者单位

    Department of Pharmacology and Toxicology and Sealy Center for Cancer Cell Biology, University of Texas Medical Branch, Galveston, TX 77555-1048, USA;

  • 收录信息 美国《科学引文索引》(SCI);美国《化学文摘》(CA);
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 eng
  • 中图分类 细胞生物学;
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