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【24h】

PWS/AS MS-MLPA Confirms Maternal Origin of 15q11.2 Microduplication

机译：PWS / AS MS-MLPA确认15q11.2微复制的母源

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The proximal region of the long arm of chromosome 15q11.2-q13 is associated with various neurodevelopmental disorders, including Prader-Willi (PWS) and Angelman (AS) syndromes, autism, and other developmental abnormalities resulting from deletions and duplications. In addition, this region encompasses imprinted genes that cause PWS or AS, depending on the parent-of-origin. This imprinting allows for diagnosis of PWS or AS based on methylation status using methylation sensitive (MS) multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA). Maternally derived microduplications at 15q11.2-q13 have been associated with autism and other neuropsychiatric disorders. Multiple methods have been used to determine the parent-of-origin for 15q11.2-q13 microdeletions and microduplications. In the present study, a four-year-old nondysmorphic female patient with developmental delay was found to have ade novo~5 Mb duplication within 15q11.2 by oligonucleotide genomic array. In order to determine the significance of this microduplication to the clinical phenotype, the parent-of-origin needed to be identified. The PWS/AS MS-MLPA assay is generally used to distinguish between deletion and uniparental disomy (UPD) of 15q11.2-q13, resulting in either PWS or AS. However, our study shows that PWS/AS MS-MLPA can also efficiently distinguish the parental origin of duplications of 15q11.2-q13.
机译：15q11.2-q13染色体长臂的近端区域与各种神经发育障碍有关，包括Prader-Willi（PWS）和Angelman（AS）综合征，自闭症以及其他由于缺失和重复造成的发育异常。此外，该区域还包含引起PWS或AS的印迹基因，具体取决于来源的母体。该印迹可以使用甲基化敏感（MS）多重连接依赖探针扩增（MLPA）基于甲基化状态诊断PWS或AS。母本在15q11.2-q13进行的微复制与自闭症和其他神经精神疾病有关。已经使用多种方法来确定15q11.2-q13微缺失和微重复的起源。在本研究中，通过寡核苷酸基因组阵列，发现一名4岁发育迟缓的非畸形女性患者在15q11.2内出现了新的〜5 Mb复制。为了确定这种微复制对临床表型的重要性，需要确定母本。 PWS / AS MS-MLPA分析通常用于区分15q11.2-q13的缺失和单亲二体性（UPD），从而导致PWS或AS。但是，我们的研究表明PWS / AS MS-MLPA还可以有效地区分15q11.2-q13重复的父母亲起源。

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