Cornelia de Lange Syndrome: A Newborn with Imperforate Anus and aNIPBLMutation

Rose H.Mende; David P.Drake; Raimos M.Olomi; Ben C. J.Hamel

首页> 外文期刊>Case Reports in Genetics >Cornelia de Lange Syndrome: A Newborn with Imperforate Anus and aNIPBLMutation

【24h】

Cornelia de Lange Syndrome: A Newborn with Imperforate Anus and aNIPBLMutation

机译：Cornelia de Lange综合征：肛门无孔和aNIPBLMutation的新生儿

获取原文

掌桥外文数据库（机构版） >>

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

Cornelia de Lange syndrome is a dominantly inherited, genetically heterogeneous and clinically variable syndrome with multiple congenital anomalies and developmental delay. Gastrointestinal anomalies are common and an important cause of morbidity and mortality. We report on a newborn with a molecularly confirmed Cornelia de Lange syndrome who had an imperforate anus. This is the third report of Cornelia de Lange syndrome and imperforate anus.

机译：Cornelia de Lange综合征是一种遗传性遗传，异质性和临床变异的综合征，具有多种先天性异常和发育延迟。胃肠道异常是常见的，并且是发病率和死亡率的重要原因。我们报告了一个患有无孔肛门的分子确诊的Cornelia de Lange综合征的新生儿。这是Cornelia de Lange综合征和肛门无孔的第三次报告。

著录项

来源
《Case Reports in Genetics》 |2012年第1期|共3页
作者
Rose H.Mende; David P.Drake; Raimos M.Olomi; Ben C. J.Hamel;
展开▼
作者单位

展开▼
收录信息
原文格式 PDF
正文语种
中图分类临床医学;
关键词

相似文献

外文文献
中文文献
专利

1. Deletion of 8p23.1 with features of Cornelia de Lange syndrome and congenital diaphragmatic hernia and a review of deletions of 8p23.1 to 8pter? A further locus for Cornelia de Lange syndrome. [J] . Baynam G, Goldblatt J, Walpole I American journal of medical genetics, Part A . 2008,第12期

机译：具有Cornelia de Lange综合征和先天性diaphragm疝的特征的8p23.1缺失以及8p23.1至8pter缺失的综述Cornelia de Lange综合征的另一个病源。
2. A New Mutation Identified by Whole Exome Sequencing in a Cornelia de Lange Syndrome Newborn [J] . Hua Zhang, Li-Ming Yang, LU Yuan, 中华医学杂志（英文版） . 2018,第019期

机译：通过新生儿Cornelia de Lange综合征的全外显子组测序确定的新突变。
3. Aberrant course of the umbilical vein in a newborn with Cornelia de Lange syndrome [J] . Glen A. Toomayan, Ana Maria Gaca Pediatric Radiology . 2009,第4期

机译：新生儿Cornelia de Lange综合征的脐静脉异常进程
4. 3D foetal skull in Cornelia de Lange syndrome [C] . Olszewski R, Cordier Y, Fourneau C, European Association of Cranio-Maxillo-Facial Surgery . 2010

机译：3d Fottery头骨在Cornelia de Lange综合症
5. Cornelia de Lange Syndrome and the Developmental Origins of Heart Defects. [D] . Santos, Rosaysela. 2012

机译：Cornelia de Lange综合征和心脏缺陷的发展起源。
6. Cornelia de Lange Syndrome: A Newborn with Imperforate Anus and a NIPBL Mutation [O] . Rose H. Mende, David P. Drake, Raimos M. Olomi, 2012

机译：Cornelia de Lange综合征：肛门无孔和NIPBL突变的新生儿。
7. (1) Facts about Cornelia de Lange syndrome. (2) Facing the Challenges. A Parents' Guide to Cornelia de Lange Syndrome. (3) Cornelia de Lange Syndrome Foundation Album 1989-90 [O] . Ireland, M 1992

机译：（1）有关Cornelia de Lange综合征的事实。（2）面对挑战。 Cornelia de Lange综合症的父母指南。（3）Cornelia de Lange Syndrome Foundation Foundation 1989-90

Cornelia de Lange Syndrome: A Newborn with Imperforate Anus and aNIPBLMutation

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅