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首页> 外文期刊>American Journal of Perinatology Reports >Neonate with VACTERL Association and a Branchial Arch Anomaly without Hydrocephalus
【24h】

Neonate with VACTERL Association and a Branchial Arch Anomaly without Hydrocephalus

机译：VACTERL关联的新生儿和无脑积水的Arch弓畸形

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VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac defect, tracheoesophageal fistula, renal anomaly, limb anomalies) is an association of anomalies with a wide spectrum of phenotypic expression. While the majority of cases are sporadic, there is evidence of an inherited component in a small number of patients as well as the potential influence of nongenetic risk factors (maternal diabetes mellitus). Presence of hydrocephalus has been reported in VACTERL patients (VACTERL-H) in the past, with some displaying branchial arch anomalies. We report the unique case of an infant of diabetic mother with VACTERL association and a branchial arch anomaly—in the absence of hydrocephalus.
机译：VACTERL（椎骨异常，肛门闭锁，心脏缺陷，气管食管瘘，肾异常，肢体异常）是异常与广泛的表型表达的关联。尽管大多数病例是零星的，但有证据表明少数患者中有遗传成分以及非遗传危险因素（母体糖尿病）的潜在影响。过去有报道称VACTERL患者（VACTERL-H）存在脑积水，其中一些表现出arch弓畸形。我们报道了在没有脑积水的情况下，患有VACTERL关联和association弓畸形的糖尿病母亲婴儿的独特病例。

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