Objetivo: Analizar la oxidación de sustratos deuterados en fibroblastos de pacien- tes que sufren deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (LCHAD). Materiales y métodos: fibroblastos de pacientes y controles se incubaron con ácido palmítico deuterado y se determinaron los intermediarios de la oxidación del mismo en nmol/mg proteína/72 horas. Resultados: Las concentraciones observadas para los diferentes ácidos grasos, permiten diferenciar los fibroblastos de pacientes con deficiencia de LCHAD de los fibroblastos controles. Conclusión: Esta técnica permite el diagnóstico in vitro de la deficiencia de hidroxi-acil-CoA de cadena larga.
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